سندرم رت چیست؟ تشخیص و علائم سندرم رت

سندرم رت یکی از اختلالات عصبی نادر اما خطرناک است که دختران را درگیر می‌کند. این بیماری موجب ایجاد مشکلات جسمی و کم شدن مهارت‌های ارتباط در کودکان می‌شود. اگر می‌خواهید بدانید بیماری سندرم رت چیست و چگونه درمان می‌شود، بهتر است این مقاله در مورد سندرم رت را بخوانید.

سندرم رت چیست؟

در گذشته بسیاری از افراد سندرم رت و اوتیسم یا فلج مغزی را اشتباه می‌گرفتند. اما این بیماری‌ها با هم تفاوت‌‌های زیادی دارند. در پاسخ کسانی که می‌خواهند بدانند سندرم رت چه بیماری است باید بگوییم این بیماری ژنتیکی است، اما از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود.

سندرم رت در اثر جهش ژنتیکی در کروموزم x اتفاق می‌افتد. جهش ژنتیکی بر روی ژن MECP2 اتفاق می‌افتد و باعث اختلال در تولید پروتئین‌هایی می‌شود که در رشد مغز تاثیرگذار است.

علائم سندرم رت چیست؟

کودکانی که مبتلا به سندرم رت باشند تا قبل از ۶ ماهگی هیچ علامتی ندارند. پس نباید انتظار داشته باشیم با بروز علائم سندرم رت در نوزادان به زودی آن را تشخیص دهیم. اما بعد از ۶ ماهگی نشانه‌ها کم کم بروز می‌کند. نشانه های سندرم رت شامل موارد زیر است.

• اختلال در حرکت دست

کودکان مبتلا به سندرم رت نمی‌توانند به خوبی از دستان خود استفاده کنند. به همین دلیل دست‌ها را به هم فشار می‌دهند یا به هم می‌مالند.

• مشکلات عضلات

یکی دیگر از مشکلات کودکان مبتلا این است که عضلات بدن آن‌ها با هم همانگ نیست و باعث می‌شود نتوانند به خوبی راه بروند.

• اختلال در صحبت کردن

کسانی که به سندرم رت مبتلا هستند نمی‌توانند به خوبی صحبت کنند و ممکن است اضطراب اجتماعی آن‌ها به قدری شدید باشد که علاقه‌ای به محیط اطراف، اسباب‌بازی‌ها و صحبت کردن با بقیه نداشته باشند.

• کند شدن رشد

یکی از اولین علائم سندرم رت این است که بعد از ۶ ماهگی مغز کودک به خوبی رشد نمی‌کند و باعث می‌شود سر کودک نسبت به بدن او کوچک‌تر باشد. هر چقدر سن کودک بیشتر می‌شود این علامت بیشتر مشخص می‌شود.

• اختلال در تنفس

یکی دیگر از نشانه‌های سندرم این است که موجب ایجاد مشکل در تنفس مانند تنفس‌های سریع یا بلع هوا می‌شود.

شیوه تشخیص سندرم رت چگونه است؟

قبل از هر چیز لازم است بدانید تشخیص زود هنگام و شروع کردن درمان در مبتلایان باعث می‌شود کیفیت زندگی آن‌ها بهبود پیدا کند و طول عمر آن‌ها افزایش پیدا کند. پس با مشاهده اولین علائم سندرم رت در کودکان باید به متخصص بیماریهای مغز و اعصاب مراجعه کنید تا پزشک با بررسی علائم و سابقه‌ی پزشکی بیمار، مشکل را تشخیص دهد و درمان را شروع کند.

به جز مشاهده علائم بالینی، تست‌های تشخیصی زیر به پزشک کمک می‌کند.

• آزمایش خون و ادرار
• تست‌های شنوایی و بینایی
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی(MRI)
• اسکن کامپیوتری توموگرافی( CT)
• تست فعالیت مغزی (EEG)

تشخیص سندرم رت در دوران بارداری امکان‌پذیر است؟

امکان تشخیص سندرم رت در دوران بارداری وجود ندارد. زیرا علائم آن بعد از ۵ یا ۶ ماهگی بروز می‌کند و رشد کودک مبتلا پسرفت می‌کند.

شیوه درمان سندرم رت چگونه است؟

والدین بسیاری از کودکان نگران شیوه‌های درمان سندرم رت هستند و می‌پرسند آیا سندرم رت درمان دارد؟ واقعیت این است که سندرم رت درمان دارد، اما باعث بهبودی کامل بیماری نمی‌شود، بلکه با استفاده از راهکارهای حمایتگرانه شرایط زندگی بیماران بهتر می‌شود.

موارد زیر مهم‌ترین اقدامات درمانی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به سندرم رت هستند.

• دارودرمانی سندرم رت

با توجه به اینکه این سندرم ریشه‌ی ژنتیکی دارد، داروی مشخصی برای درمان کامل بیماری و از بین بردن نشانه‌ها وجود ندارد. اما برخی از داروها می‌توانند علائمی نظیر مشکلات تنفسی یا سفتی عضلانی را کم کند. دکتر مغز و اعصاب از دارودرمانی برای کنترل علائمی مانند تشنج و تنگی نفس در بیماران مبتلا به سندرم رت استفاده می‌کند.

• فیزیوتراپی سندرم رت

درمان فیزیکی با فیزیوتراپی موجب بهبود مهارت‌های حرکتی، تعادل و انعطاف‌پذیری کودکان می‌شود و مهارت‌های حرکتی و ارتباطی آن‌ها را افزایش می‌دهد.

• گفتاردرمانی سندرم رت

گفتاردرمانی شیوه‌ای از درمان است که به کودکان کمک می‌کنند مهارت‌های کلامی خود را تقویت کنند و با برقراری تعامل اجتماعی زندگی بهتری را تجربه کنند.

• تغذیه مناسب سندرم رت

بخشی از اقدامات درمانی کودکان مبتلا به سندرم رت به پشتیبانی از تغذیه‌ی آن‌ها بستگی دارد. تغذیه‌ی مناسب با رژیم متعادل می‌تواند در رشد مهارت‌های روانی و اجتماعی کودکان تاثیرگذار باشد. البته کودکانی که درگیر مشکلات بلع هستند و نمی‌توانند به خوبی تغذیه کنند بهتر است از لوله مستقر در معده استفاده کنند.

درصورتی‌که از اطلاعات سندرم رت ویکی پدیا نتوانستید اطلاعات مورد نیاز خود را پیدا کنید، پیشنهاد می‌کنیم به وب سایت پذیرش۲۴ مراجعه کنید و از دکتر مغز و اعصاب آنلاین وقت مشاوره بگیرد. با استفاده از این شیوه می‌توانید تمام سوالات خود را از پزشک مورد نظر بپرسید.

طول عمر بیماران سندرم رت چقدر است؟

با توجه به اینکه سندرم فوق نادر است نمی‌توان عمر کودکان سندرم رت را پیش‌بینی کرد و اطلاعات دقیقی در پیش آگهی بیماران در اختیار داشت. با این‌حال تقریبا تمام کودکان مبتلا به سندرم رت تا ۱۰ سالگی زنده می‌مانند و نیمی از آن‌ها تا ۵۰ سالگی به زندگی ادامه می‌دهند.

تنها نکته‌ای که در مورد طول عمر این افراد حائز اهمیت است این است که این بیماری مادام العمر است و نمی‌توان انتظار داشت مبتلایان به مرور زمان علائم بهبودی را تجربه کنند. بلکه این بیماران تا پایان عمر به اطرافیان وابسته می‌مانند.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

درصورتی‌که والدین متوجه شوند فرزند دخترشان مشکلات جسمی دارد یا اینکه تغییراتی را در رفتار و ارتباطات او مشاهده کنند یا اینکه تماس چشمی کودک کاهش پیدا کند و با دست حرکات تکراری انجام دهد، لازم است هر چه سریع‌تر به پزشک مراجعه کنند.

وب سایت آنلاین و اپلیکیشن پذیرش۲۴ امکان ویزیت آنلاین و متنی را برای بیماران فراهم می‌کند تا بتوانند علاوه بر کاهش هزینه‌ها، وقت خود را در رفت و آمد به مطلب هدر نکنند و در کوتاه‌ترین زمان ویزیت شوند.
سوالات متداول مبتلایان به سندرم رت

درمان جدید سندرم رت چگونه است؟

مبتلایان به سندرم رت در ژن MECP2 دچار جهش شده‌اند و نمی‌توانند پروتئینی که در تکامل مغز نقش دارد را تولید کنند. پژوهشگران ادعا می‌کنند داروی جدیدی را بر روی این بیماران امتحان کرده‌اند که باعث تولید این پروتئین در سلول‌های عصبی شده و علائم بیماری را بهبود بخشیده است.

سندروم رت در پسران چگونه است؟

سندرم رت در دختران بیشتر از پسران بروز می‌کند و پسرانی که موتاسیون ژن این سندرم را داشته باشند طول عمر کوتاهی دارند و قبل از تولد یا مدتی کوتاه بعد از آن می‌میرند.

آیا می‌توان از بروز سندرم رت پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای جلوگیری از جهش ژنتیکی که منجر به بروز سندرم رت می‌شود وجود ندارد. اما درصورتی‌که مادران کودک مبتلا به سندرم رت دارند، بهتر است قبل از اقدام برای بارداری‌های بعدی به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.