آنانسفالی چیست؟ چطور تشخیص داده شده و درمان می‌شود؟

آنسفالی (Anencephaly) یا انسفالوسل نوعی مشکل مادرزادی است و زمانی اتفاق می‌افتد که مغز، جمجمه و پوست سر نوزاد در رحم رشد نمی‌کند. نوزادانی که با این عارضه متولد می‌شوند در عرض چند ساعت یا چند روز می‌میرند. با مصرف دوز توصیه شده اسید فولیک قبل و در طول بارداری، خطر تولد نوزاد مبتلا به آنسفالی به حداقل می‌رسد.

آنانسفالی جنین چیست؟

تشکیل نشدن مغز نوزاد یا آنانسفالی یک نقص مادرزادی است (یک مشکل سلامتی که در بدو تولد شناسایی می‌شود) و زمانی رخ می دهد که جمجمه، پوست سر و مغز به درستی در رحم رشد نکنند. در حقیقت بخش‌هایی از مغز و جمجمه نوزاد مبتلا به این عارضه، تشکیل نشده است. بافت مغزی که تشکیل می‌شود، معمولاً در معرض دید قرار می‌گیرد، زیرا پوست و استخوان کافی برای پوشاندن آن وجود ندارد.

آنسفالی نیز مانند سایر نقایص مادرزادی در سیستم عصبی (مغز، ستون فقرات و اعصاب)، ناشی از نقص لوله عصبی (NTDs) است. مشکلات لوله عصبی در اوایل بارداری ایجاد می‌شوند. نوزادانی که با آنسفالی متولد می‌شوند، تنها چند ساعت یا چند روز پس از تولد زندگی می‌کنند.

آنسفالی چقدر شایع است؟

از هر ۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نوزاد، یک نوزاد با این عارضه به دنیا می‌آید. بیماری آنانسفالی در نوزادان دختر بیشتر از پسران دیده می‌شود. اکثر بارداری‌هایِ شامل جنین مبتلا به آنسفالی، به سقط یا مرده‌زادیی ختم می‌شوند. زنانی که فرزند دیگری با NTD مانند اسپینا بیفیدا (spina bifida) داشته‌اند، در معرض خطر بیشتری برای تولد بچه‌ای با آنسفالی هستند.

علت آنانسفالی

این مشکل، یک عارضه پیچیده است که احتمالاً در اثر تعامل چندین عامل ژنتیکی و محیطی به وقوع می‌پیوندد. برخی از این عوامل شناسایی شده‌اند، اما بسیاری از آنها هنوز ناشناخته باقی مانده‌اند. ده‌ها ژن وجود دارند که تغییرات آنها می‌تواند بر خطر ابتلا به این نوع نقص لوله عصبی تأثیر بگذارد. مهمترین این ژن‌ها MTHFR است. این ژن پروتئینی را می‌سازد که در پردازش فولات (که ویتامین B9 نیز نامیده می‌شود) نقش دارد. فولات یکی از ویتامین‌هایی است که نقش کمبود آن در ایجاد نقص لوله عصبی بررسی شده است. تغییر در ژن MTHFR با کاهش فولات در دسترس، می‌تواند سبب نقص لوله عصبی شود.

تغییرات در سایر ژن‌های مربوط به پردازش فولات و ژن‌های دخیل در رشد لوله عصبی نیز به عنوان عوامل خطر بالقوه برای آنسفالی مورد مطالعه قرار گرفته‌اند. با این حال، به نظر نمی‌رسد که هیچ ژنی به تنهایی نقش مهمی در ایجاد این بیماری ایفا کند.

محققان همچنین عوامل محیطی را که می‌تواند علت بیماری آنانسفالی باشد، بررسی کرده‌اند. کمبود فولات نقش بسزایی دارد. مطالعات نشان داده است، زنانی که مکمل‌های حاوی اسید فولیک (شکل مصنوعی فولات) را قبل از باردار شدن و در اوایل بارداری مصرف می‌کنند، به طور قابل‌توجهی کمتر دچار نقص لوله عصبی از جمله آنسفالی می‌شوند.

سایر عوامل خطر احتمالی مادر برای تولد نوزاد مبتلا به آنسفالی عبارتند از:

• دیابت شیرین
• چاقی
• قرار گرفتن در معرض گرمای زیاد، مانند ابتلا بیماری‌های همراه با تب یا استفاده از جکوزی یا سونا در اوایل بارداری
• استفاده از برخی داروهای ضد تشنج در دوران بارداری

با این حال، مشخص نیست که چگونه این عوامل ممکن است بر خطر آنسفالی تأثیر بگذارند.

آنانسفالی

آنسفالی چگونه رخ می‌دهد؟

بیماری آنانسفالی یا بی مخ زایی که گاهی «جمجمه باز» نامیده می‌شود، زمانی اتفاق می‌افتد که قسمت بالایی لوله عصبی در طول رشد کودک به طور کامل بسته نشود. لوله عصبی یک قطعه صاف از بافت است که به شکل لوله رشد می‌کند و مغز و نخاع را تشکیل می‌دهد. بدون لوله بسته، مغز و جمجمه رشد نمی‌کنند.

مانند تمام نقایص لوله عصبی، مریضی آنانسفالی در هفته‌های سوم و چهارم بارداری رخ می‌دهد. برخلاف مغز، بقیه بدن نوزاد با پیشرفت بارداری به شکل‌گیری و رشد ادامه می‌دهد.

آنسفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در دوران بارداری، پزشک ممکن است آزمایشاتی را برای جستجوی علائمی که ممکن است نشان دهنده نقص لوله عصبی باشد، تجویز کند. متخصص همچنین می‌تواند این عارضه را در بدو تولد، بر اساس ظاهر نوزاد تشخیص دهند. آزمایشات قبل از تولد برای آنسفالی عبارتند از:

غربالگری چهار نشانگر (Quad marker screen):

این آزمایش خون، نقص لوله عصبی و اختلالات ژنتیکی را بررسی می‌کند. مسئول آزمایش، نمونه‌ای از خون شما را می‌گیرد و آن را برای آزمایش به آزمایشگاه می‌فرستد. یکی از آزمایش‌هایی که در غربالگری چهار نشانگر انجام می‌شود، سنجش آلفا فتوپروتئین (AFP) است. تست AFP سطوح بالاتر از حد معمول این پروتئین را تشخیص می‌دهد. کبد نوزاد AFP می‌سازد و در صورت وجود آنسفالی سطوح بالایی به خون مادر نشت می‌کند.

سونوگرافی:

با استفاده از امواج صوتی، دستگاه سونوگرافی تصاویری از جنین متولد نشده تولید می‌کند. دکتر آنانسفالی از سونوگرافی برای بررسی جمجمه، مغز و ستون فقرات نوزاد استفاده می‌کند.

تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI):

برای مشاهده جزئیات بیشتر مغز و ستون فقرات، ممکن است متخصص MRI را تجویز کند. MRI از آهنرباهای پرقدرت برای تولید تصاویری از بافت‌ها و استخوان‌ها استفاده می‌کند.

آمنیوسنتز:

پزشک یک سوزن نازک را در کیسه آمنیوتیک (حباب پر از مایع اطراف جنین در رحم) فرو می‌کند و مقداری مایع را خارج می‌کند. آزمایشگاه، مایع آمنیوسنتز را برای سطوح بالای AFP و آنزیمی به نام استیل کولین استراز بررسی می‌کند. یافتن هر یک از این موارد ممکن است به معنای نقص لوله عصبی جنین باشد.

آیا آنسفالی قابل درمان است؟

دکتر مغز و اعصاب و سایرمتخصصین، نمی‌توانند آنسفالی را درمان کنند. تقریباً تمام نوزادانی که با آنسفالی متولد می‌شوند، در عرض چند ساعت یا چند روز پس از تولد می‌میرند. همچنین سقط جنین آنانسفالی پیش از تولد رایج است.

پیشگیری از آنانسفالی

اگرچه همیشه نمی‌توان از آنسفالی جلوگیری کرد، اما ممکن است بتوانید احتمال تولد فرزند مبتلا به این بیماری را کاهش دهید. برای کاهش خطر، باید موارد زیر را رعایت کنید:

مقدار زیادی اسید فولیک دریافت کنید.

روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید، حتی اگر قصد باردار شدن ندارید. نقص لوله عصبی (NTDs) در ماه اول بارداری رخ می‌دهد، بنابراین ضروری است قبل از برنامه‌ریزی برای باردار شدن، مصرف اسید فولیک را شروع کنید. اگر کودک مبتلا به NTD داشته‌اید، با پزشک خود در مورد مصرف بیش از ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک صحبت کنید.

از مصرف برخی داروها پرهیز کنید.

داروهایی که تشنج را کنترل می‌کنند و میگرن و اختلال دوقطبی را درمان می‌کنند، می توانند باعث NTDs شوند. قبل از بارداری در مورد داروهایی که مصرف می‌کنید از پزشک خود سوال کنید. اگر فکر می‌کنید ممکن است باردار باشید، مواد افیونی مصرف نکنید.

از سونا و جکوزی دوری کنید:

برای این‌که دمای بدنتان خیلی بالا نرود، اگر فکر می‌کنید ممکن است باردار باشید، هرگز به سونا یا جکوزی نروید. اگر در دوران بارداری تب دارید، از پزشک خود در مورد مصرف استامینوفن برای کاهش دمای بدن خود سوال کنید.

سلامتی خود را مدیریت کنید

اگر وزن اضافی دارید، سعی کنید قبل از باردار شدن وزن خود را کاهش دهید. همچنین سعی کنید وزن خود را در طول بارداری متعادل نگه دارید. اگر دیابت دارید، با پزشک خود در مورد نحوه مدیریت ایمن دیابت در دوران بارداری صحبت کنید.

سوالات رایج

آنانسفالی و علت آنانسفالی در نوزادان چیست؟

آنسفالی بیماری است که در آن بخش عمده‌ای از مغز، جمجمه و پوست سر نوزاد تشکیل نمی‌شود. وقتی نوزاد به دنیا می‌آید، در عرض چند ساعت تا چند روز می‌میرد. آنسفالی دلایل مختلفی دارد که همه آنها به خوبی شناخته نشده اند. با این حال، کمبود اسید فولیک، مشکلات ژنتیکی و همچنین محیطی می‌تواند علت این عارضه باشد. آناسفالی قابل درمان نیست و بسیاری از بارداری‌ها به سقط یا مرده‌زایی ختم می‌شوند.

اگزنسفالی جنین با آنانسفالی چه فرقی دارد؟

تفاوت اصلی بین اگزانسفالی و آنسفالی در این است که اگزانسفالی یک اختلال سفالیک است که در آن بافت‌های مغز به دلیل عدم وجود حفره جمجمه و پوست سر، در خارج از جمجمه قرار دارند. در مقابل، آنسفالی یک اختلال سفالیک است که با فقدان بخش عمده‌ای از مغز، جمجمه و پوست سر به دلیل بسته نشدن حفره عصبی منقاری مشخص می‌شود.

در اگزانسفالی، مغز در خارج از جمجمه قرار دارد. در آنسفالی، بخش عمده ای از مغز، جمجمه و پوست سر وجود ندارد. اگزانسفالی به عنوان پیش‌ساز جنینی آنسفالی در نظر گرفته می‌شود. با این حال، اگزانسفالی در مقایسه با آنسفالی یک وضعیت بسیار نادر است.

درمان آنانسفالی چیست؟

متاسفانه این عارضه درمانی ندارد. نوزادان مبتلا، چند ساعت تا چند روز پس از تولد می‌میرند. همچنین بسیاری از بارداری‌هایی که حامل جنین‌های مبتلا به این عارضه هستند، به مرده‌زایی یا سقط منجر می‌شوند.

پذیرش ۲۴ یک سایت ویزیت آنلاین است. شما می‌توانید با پزشکان مختلفی در این سایت ملاقات کنید. برای این کار لازم است وقت ویزیت را به شکل آنلاین تنظیم کنید و مدارک خود را بفرستید. شما می‌توانید مدارک مربوط به سونوگرافی یا سایر غربالگری‌های نقص لوله عصبی خود را برای دکتر مغز و اعصاب آنلاین بفرستید و نظر او را جویا شوید.

سخن آخر

آنانسفالی یک عارضه مغزی است که به دلیل بسته نشدن لوله عصبی جنین در ماه اول رخ می‌دهد. در این عارضه قسمت‌های زیادی از مغز، جمجمه و پوست سر جنین تشکیل نمی‌شود و مغز سر کاملا دیده می‌شود. نوزادان مبتلا، معمولا ظرف چند ساعت تا چند روز می‌میرند.

درمانی برای این مشکل وجود ندارد و تنها غربالگری می‌تواند به شناسایی موارد ابتلا کمک کند.