تای ساکس چیست؟ ۵ روش رایج کنترل و درمان تای ساکس

بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease) یک اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. علت بروز این بیماری عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چرب کمک می‌کند. این مواد چرب یا گانگلیوزید در مغز و نخاع انباشته می‌شوند و از این طریق بر عملکرد سلول‌های عصبی تأثیر می‌گذارند. در این مقاله از وب سایت پذیرش ۲۴ قصد داریم ضمن بررسی علت تای ساکس، علائم و روش‌های درمان این بیماری را نیز معرفی کنیم؛ همراه ما باشید.

بیماری تای ساکس چیست؟

بیماری تای ساکس سلول‌های عصبی مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزادان مبتلا به Tay-Sachs فاقد آنزیم پروتئینی خاصی هستند که باعث واکنش‌های شیمیایی در سلول‌ها می‌شود. فقدان آنزیم هگزوز آمینیداز A در نهایت باعث تجمع یک ماده چرب می‌شود که با تجمع این ماده(GM2 ganglioside) علائم تای ساکس از جمله ضعف عضلانی بروز پیدا می‌کند.

تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است، این بیماری به دلیل تغییرات در یک جفت ژن به ارث رسیده از والدین ایجاد می‌شود. این بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان و پیشرفت بیماری، علائم تای ساکس بدتر می‌شود. کودکانی که با تای ساکس متولد می‌شوند، اغلب در سن ۴ سالگی، معمولاً به دلیل عوارض ذات الریه می‌میرند. تا کنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده است اما از اغلب روش‌های درمانی و حمایتی برای کاهش عوارض ناشی از تای ساکس استفاده می‌شود.

علت تای ساکس

بیماری تای ساکس معمولا عملکرد آنزیم لیزوزومی را مختل می‌کند و باعث ایجاد گانگلیوزید GM2 می‌شود، این وضعیت گاهی اوقات به عنوان یک اختلال ذخیره لیزوزومی یا GM2-gangliosidosis نیز شناخته می‌شود.

انواع موجود در ژن HEXA باعث بیماری تای ساکس می شود. ژن HEXA دستورالعمل هایی را برای ساخت یک قسمت (زیر واحد آلفا) آنزیمی به نام بتا-هگزوز آمینیداز A ارائه می‌کند. در داخل لیزوزوم ها، بتا-هگزوز آمینیداز A به تجزیه یک ماده چرب به نام گانگلیوزید GM2 که در غشای سلولی یافت می‌شود، کمک می کند.

انواع ژن HEXA بر توانایی آنزیم بتا-هگزوز آمینیداز A برای تجزیه گانگلیوزید GM2 تأثیر می‌گذارد. در نتیجه، گانگلیوزید GM2 به ویژه در نورون های سیستم عصبی مرکزی تجمع می‌یابند. آسیب ناشی از تجمع گانگلیوزید GM2 منجر به اختلال عملکرد و در نهایت مرگ این نورون‌ها می‌شود که در نهایت باعث بروز علائم و نشانه‌های بیماری تای ساکس می‌شود.

انواع ژن HEXA که عملکرد آنزیمی بتا-هگزوزامینیداز A را حذف یا به شدت کاهش می‌دهند، احتمالاً منجر به شکل کودکانه بیماری تای ساکس می‌شوند و انواعی که اجازه فعالیت باقی‌مانده آنزیم را می‌دهند، معمولاً باعث ایجاد شکل جوانی یا دیررس این بیماری می‌شوند.

بین بیماری تای ساکس و غلاف میلین چه ارتباطی وجود دارد؟

ممکن است این سوال برای شما هم به وجود بیاید که” چه ارتباطی میان بیماری تای ساکس و غلاف میلین وجود دارد؟” با توجه به اینکه علت تای ساکس اختلال در ژنتیک افراد است و به دلیل تجمع گانگلیوزید در مغز این بیماری بروز پیدا می‌کند، می‌توان گفت تجمع این ماده در مغز در نهایت به غلاف میلین سلول‌های عصبی آسیب وارد می‌کند. غلاف میلین به عنوان محافظ سلول‌های عصبی عمل می‌کند و در هدایت جریان عصبی تاثیر گذار است.

بنابراین تای ساکس غلاف میلین را نیز تحت تاثیر قرار می‌دهد و در نهایت عملکرد ذهنی در این بیماران کاهش پیدا می‌کند. در واقع فقدان آنزیم گانگلوزید آ باعث پنومونی می‌شود و به این صورت می‌توان بیماری تای ساکس و میلین را باهم مرتبط دانست.

علائم بیماری تای ساکس در کودکان و بزرگسالان

علائم بیماری تای ساکس در کودکان معمولا در ۳-۶ ماهگی بروز پیدا می‌کند و با افزایش سن شدت این علائم نیز بیشتر می‌شود. در این نوع تای ساکس معمولا رشد کودک در مرحله‌ای متوقف می‌شود.

از جمله علائم تای ساکس در ۳ تا ۶ ماهگی می‌توان به ضعف عضلانی، واکنش‌های مبهوت کننده، انقباضات ناگهانی عضلات و… اشاره کرد.

اگر بیماری تای ساکس در سنین ۶-۱۰ ماهگی بروز پیدا کند، ممکن است علائم متفاوتی را به دنبال داشته باشد. از دست دادن توانایی انجام حرکاتی مانند نشستن، عدم توجه، کاهش حرکت چشم‌ها و ایجاد نقطه قرمز در چشم از جمله علائم تای ساکس در سنین ۶ تا ۱۰ ماهگی هستند.

با افزایش سن کودک، علائم تای ساکس نیز با شدت بیشتری بروز پیدا می‌کنند. به طوری که در سنین ۸-۱۰ ماهگی علائمی مانند از دست دادن بینایی، تشنج، حرکت کمتر و عدم پاسخگویی به محیط اطراف را مشاهده می‌شود.

اندازه سر کودک در ۱۸ ماهگی به طور عجیبی رشد می‌کند. با شروع دو سالگی معمولا مشکلات بلع به وجود می‌آیند و در نهایت با کاهش فعالیت مغزی در ۲-۴ سالگی به دلیل پنومونی کودک از بین می‌رود.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تای ساکس می‌توانید از طریق وب سایت‌های معتبر پیگیری کنید. به عنوان مثال به جستجوی “بیماری تی ساکس نی نی سایت” می‌توانید اطلاعات تکمیلی در مورد علائم بالینی این بیماری بدست آورید.

انواع نمونه های بیماری تای ساکس

انواع مختلفی از بیماری های تای ساکس وجود دارد که تشخیص نوع آن بستگی به زمان بروز علائم دارد. به طور معمول فقط یک نوع از این بیماری در هر خانواده‌ای وجود دارد. به عنوان مثال، اگر کودکی تای ساکس نوزادی داشته باشد، بعید است که خواهر و برادرهای بزرگتر به تای ساکس نوجوانی یا دیررس مبتلا شوند. انواع بیماری‌ های تای ساکس عبارتند از:

• کلاسیک تای ساکس نوزادی

شایع‌ترین شکل تای ساکس است که در نوزادان حدود۶ ماهه بروز پیدا می‌کند.

• تای ساکس نوجوانان

تای ساکس نوجوانان یکی از انواع نادر بیماری تای ساکس است که در سن ۲-۵ سالگی علائم آن بروز پیدا می‌کند.

• تای ساکس مزمن

این نوع از بیماری تای ساکس معمولا پیش از ده سالگی نمایان می‌شود.

• تای ساکس دیررس

تای ساکس دیررس معمولا در سنین بزرگسالی بروز پیدا می‌کند و بسیار نادر است. علائم تای ساکس در این نوع از بیماری به گونه‌ای است که کمتر زندگی فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

با توجه به سن بروز علائم، دکتر تای ساکس یا متخصص مغز و اعصاب می‌تواند هر یک از انواع بیماری این بیماری را تشخیص دهد.

درمان تای ساکس ممکن است؟ روشهای کنترل و درمان حمایتی بیماری تای ساکس

از آنجایی که هیچ درمان قطعی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد، در حال حاضر نیز هیچ روش درمانی برای کند کردن پیشرفت بیماری ثابت نشده است. برخی از درمان‌ها می توانند به مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض تای ساکس کمک کنند. در واقع هدف از درمان این بیماری، حمایت و راحتی بیمار است.

درمان‌های حمایتی عبارتند از:

دارو درمانی تای ساکس

معمولا داروهای ضد تشنج یا آنتی بیوتیک برای جلوگیری عفونت برای درمان تای ساکس تجویز می‌شوند. در واقع هدف از تجویز این داروها کاهش علائم و جلوگیری از بروز عوارض این بیماری است.‌ در بیماران تای ساکس انباشته شدن مخاط در ریه‌ها باعث عفونت ریه و مشکلات تنفسی می‌شود. به همین دلیل داروهایی برای کاهش تولید بزاق و جلوگیری از ذات الریه نیز تجویز می‌شود. فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT)، ورزش و سایر تکنیک‌ها نیز میتوانند به حذف مخاط از ریه‌ها کمک کنند. برای دریافت مشاوره دارویی می‌توانید از طریق پذیرش ۲۴ با دکتر مغز و اعصاب آنلاین در ارتباط باشید.

تغذیه بیماران تای ساکس

کودک شما ممکن است با استنشاق غذا یا مایعات در ریه‌ها در حین غذا خوردن دچار مشکل در بلع یا مشکلات تنفسی شود. برای جلوگیری از این مشکلات، پزشک ممکن است یک وسیله تغذیه کمکی مانند لوله تغذیه را توصیه کند. یک لوله تغذیه ممکن است از طریق بینی کودک به معده وارد شود، یا جراح ممکن است یک لوله تغذیه را مستقیماً به معده (لوله گاستروستومی) وارد کند.

فیزیوتراپی بیماران تای ساکس

فیزیوتراپی ممکن است سفتی مفاصل را به تاخیر بیاندازد و از دست دادن عملکرد و درد ناشی از عضلات آسیب دیده را کاهش دهد یا به تاخیر بیاندازد. در واقع با پیشرفت بیماری، کودک شما ممکن است برای انعطاف پذیری مفاصل و حفظ حداکثر توانایی حرکت (دامنه حرکت) به فیزیوتراپی نیاز داشته باشد.

کار درمانی بیماری تای ساکس

کاردرمانگران با در نظر گرفتن شرایط بیمار می‌توانند فعالیت‌ها و وسایل حمایتی را برای کمک به عملکرد روزانه توصیه کنند.

گفتار درمانی بیماری تای ساکس

متخصصان گفتار درمانی می‌توانند به مشکلات بلع کمک کنند.

پیشگیری از بیماری تای ساکس

با توجه به این که تای ساکس ژنتیکی بوده و نوعی بیماری ارثی محسوب می‌شود، هیچ روشی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.

بیماری تای ساکس را کودکان از دو ژن متفاوت از والدین خود دریافت می کنند. بهترین راه برای جلوگیری از تای ساکس انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. مشاوره قبل از بارداری می‌تواند در برنامه ریزی برای بارداری آینده، به شما کمک کند. درواقع مشاوره ژنتیک با تفسیر نتایج آزمایش خون افراد می‌توانند احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری تای ساکس را مشخص کنند.

جمع بندی

بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است که کودکان مبتلا به این بیماری آنزیم هگزوز آمینیداز آ را ندارند و به دلیل عدم تجزیه چربی در بدن و تجمع پروتئین‌های چربی در مغز، رشد حرکتی، بینایی و شنوایی کودک آسیب می‌بیند. برای درمان و پیشگیری از این بیماری روش‌های قطعی و اثبات شده‌ای وجود ندارد اما زوج‌هایی که ریسک داشتن این بیماری را دارند باید پیش از بارداری آزمایش خون بدهند و در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت کنند. در صورت مشاهده علائم این بیماری در کودکان باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید تا روش‌های کنترل علائم سریع‌تر پیگیری شود.

سوالات متداول بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس چگونه درمان می شود؟

هیچ درمان قطعی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. هدف از ارائه روش‌های درمانی برای این بیماری برخی از علائم است. به عنوان مثال، پزشک شما ممکن است دارویی برای کنترل تشنج تجویز کند اما سایر اقدامات درمانی شامل برنامه غذایی مناسب و.. نیز باید پیگیری شوند.

چه زمانی باید آزمایش ژنتیک تای ساکس را انجام دهم؟

بهترین زمان برای انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. به این ترتیب، تمام اطلاعاتی را که برای گرفتن بهترین تصمیم برای خود و خانواده‌تان نیاز دارید، در اختیار خواهید داشت.

چه اقداماتی برای پیگشری از بیماری تای ساکس موثر است؟

با توجه به اینکه تای ساکس ژنتیکی است، هیچ روش پیشگری برای این بیماری وجود ندارد اما مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تای تاکس، بسیار موثر است.