علت پوست پروانه ای (EB) چیست؟ روش‌ های مراقبت و درمان پوست پروانه ای

تاول­های بزرگی که روی پوست نوزادان تا بزرگسالان ایجاد می­شود، به سرعت می­ترکد و جای خود را به زخم­های ماندگار می­دهند همه می­تواند نشانه­های بیماری پوست پروانه ای (EB) است. در واقع همه ما در سال­های اخیر نام مریضی پوست پروانه ای را شنیده­ایم؛ اما تنها افراد مبتلا به این بیماری و اطرفیان او می­دانند فرد با چه مشکلاتی مواجه می­شود و چه خطراتی در پیش رو دارد. این بیماری یک بیماری نادر است اما مواجهه با آن می­تواند عوارض خطرناکی به­همراه داشته باشد. در این مقاله به بررسی علائم و علل بروز لکه های پروانه ای روی پوست پرداخته و راه­های درمان و عوارض بیماری پوستی پروانه ای را شرح خواهیم داد:

بیماری پوست پروانه ای چیست ؟

بیماری پوستی پروانه ای eb یک بیماری پوستی ژنتیکی نادر است که در ازاء هر ۵۰ هزار نفر در جهان یک نفر به آن مبتلا می­شود. بیماری پروانه ای به انگلیسی به Epidermolysis bullosaیا EB معروف است. تقریبا می­توان گفت افراد در هر سن و از هر نژادی که باشند به این بیماری دچار می­شوند. نمی­توان گفت که این یک بیماری کاملا ارثی است، اما کسانی که والدین آن­ها به این بیماری مبتلا هستند، شانس بیشتری در ابتلا دارند.

پوست کسانی که به بیماری پوست پروانه ای (EB) مبتلا شده اند بسیار حساس و شکننده است، به­طوری که پوست با کمترین اصطکاک، ضربه، برخورد و لمس تاول زده و ملتهب می­شود. این تاول­ها پس از بهبود به زخم­هایی تبدیل می­شوند که بسیار دردناک بوده و گاهی نیز ممکن است زخم­ها به اندام­های داخلی آسیب وارد کرده و کشنده باشند.

انواع پوست پروانه ای

بیماری پوست پروانه ای (EB) انواع مختلفی دارد. این انواع می­توانند شدت بیماری و خطرات ناشی از آن را تعیین کنند. همچنین علائمی که در هر کدام از آن­ها بروز پیدا می­کنند متفاوت است. به­طور کلی متخصصین این بیماری را به ۴ دسته زیر تقسیم می­کنند.

• پوست پروانه ای ساده (EBS): نوع ساده رایج­ترین نوع است که می­تواند از خیلی خفیف که خیلی دردناک نیست تا خیلی شدید که بسیار دردناک است فرد را درگیر کند. در این نوع تاول­ها در لایه های بالایی و سطحی پوست ( اپیدرم ) ایجاد شده و به ندرت به اندام­های داخلی سرایت می­کنند. همچنین کمتر پیش می­آید که تاول­ها پس از بهبودی به زخم تبدیل شوند.
• پوست پروانه ای اتصالی (JEB): از نظر شدت بیماری این نوع می­تواند در حد متوسط تا شدید فرد را درگیر کند. تاول­ها معمولا در دهان و مری ظاهر شده و ابتلا به آن نیز بسیار نادر است.
• پوست پروانه ای اضمحلالی (DEB): در این نوع، تاول­ها در لایه میانی پوست ( درم ) ایجاد شده و ممکن است از خفیف تا شدید فرد را درگیر کنند.
• پوست پروانه ای سندرم کیندلر (Kindler syndrome): در این نوع تاول­ها به تمامی لایه­های پوست فرد نفوذ کرده و به آن­ها آسیب می­رساند. این نوع بسیار نادر است.

علائم پوست پروانه ای

همانطور که در عکس بیماری پروانه ای می­بینید، این بیماری علائم بسیار زیادی دارد که هر کدام می­توانند فرد را آزار دهند و مشکلاتی برای او ایجاد کنند. البته بروز این علائم به نوع بیماری و شرایط بیمار نیز بستگی دارد و هر فردی ممکن است همه یا بخشی از آن­ها را تجربه کند. برخی از مهمترین آن­ها عبارتند از:

• ایجاد تاول روی پوست ( معولا روی دست، پا، آرنج و زانو)
• ایجاد تاول در قسمت­های داخلی بدن مانند مری و حلق
• پینه­های ضخیم شده در کف دست و پا
• سطح پایین گلبول­های قرمز و کم خونی
• چسبیدن انگشتان دست و پا بهم
• تغییر شکل یا ضخیم شدن ناخن­های دست و پا
• بروز میلیا milia ( برجستگی­های سفیدرنگ روی سطح پوست)
• مشکل در بلع (Dysphagia)
• کند بودن روند رشد در کودکان
• عدم رشد دندان­ها به اندازه کافی (Hypoplasia)

علل و روش تشخیص بیماری پوستی پروانه ای چیست ؟

بیماری پوست پروانه ای یک بیماری ژنتیکی است و ایجاد جهش در یکی از ۱۸ ژن موجب ایجاد آن می­شود. این ژن معیوب می­تواند به ارث برسد یا به صورت اتفاقی ایجاد شود. افراد مبتلا یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتوئین مورد استفاده برای تولید کلاژن تاثیر می­گذارد. کلاژن نیز باعث بهبود کیفیت بافت­های همبند مانند پوست می­شوند. به همین دلیل در افراد مبتلا به این بیماری لایه­های درم و اپیدرم پوست بهم متصل نشده و پوست فرد بسیار شکننده شده و به راحتی تاول می­زند.

علاوه بر این می­توان این بیماری را یک بیماری ارثی دانست؛ چراکه اگر یکی یا هر دوی والدین به بیماری پوستی پروانه ای مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند نیز بسیار بیشتر است. در موارد نادر نیز علت بیماری پوست پروانه ای می­تواند اکتسابی و ناشی از نوعی نقص سیستم ایمنی بدن باشد.

نحوه تشخیص پوست پروانه ای (EB)

در اکثر مواقع بروز این بیماری از بدو تولد و دوران نوزادی است؛ بنابراین تشخیص در همان دوره صورت می­گیرد. اما در شرایط خاص و هنگام ابتلا به نوع خفیف آن تا دوره بزرگسالی نیز فرد متوجه بروز آن نمی­شود، به همین دلیل تشخیص آن نیز به تعویق می­افتد.

مهمترین آزمایشی که برای تشخیص استفاده می­شود، نمونه برداری یا بیوپسی از پوست و آزمایش آن است. در این شرایط نمونه کوچکی از پوست برداشته شده و آن را زیر میکروسکوپ آزمایش می­کنند. البته می­توان برای تایید وجود ژن معیوب، یک سری آزمایشات ژنتیکی نیز انجام داد.

برای تشخیص بیماری پوست پروانه ای (EB) باید به چه پزشکی مراجعه کرد؟

برای شروع درمان و در مرحله تشخیص ابتدا باید بدانیم به چه پزشکی مراجعه کنیم. به­طور کلی یک دکتر درماتولوژی و متخصص پوست می­تواند بهترین روش­های درمان و تشخیص را به شما نشان دهد. بنابراین از همان ابتدای تشخیص باید به دنبال بهترین متخصصین در این زمینه باشد. برای پیدا کردن بهترین پزشکان نیز می­توانید به پذیرش۲۴ مراجعه کنید. این سایت این امکان را برای شما فراهم کرده است که با پزشکان متخصص در زمینه­های مختلف که در سراسر ایران فعالیت می­کنند آشنا شده و بهترین آن­ها را بر اساس سابقه درمان و تخصص انتخاب کنید. همچنین می­توانید نوبت ویزیت خود را از یک دکتر پوست آنلاین گرفته و درمان خود را به­صورت مجازی پیش ببرید.

روش های درمان و مراقبت از افراد مبتلا به بیماری پروانه ای چیست ؟

سوال بسیاری از بیماران مبتلا به پوست پروانه ای و اطرافیان آن­ها اینست که آیا بیماری پروانه ای درمان دارد یا نه. آنچه باید بدانید اینست که تا به حال هیچ روش درمان قطعی برای آن پیدا نشده است. بنابراین همه درمان­هایی که پزشکان برای این بیماری توصیه می کنند، برای کاهش علائم و کاهش عوارض عفونت ناشی از این بیماریست.

نگهداری از زخم­ها، تجویز آنتی بیوتیک خوراکی، گشاد کردن مری، فیزیوتراپی برای بازیابی تحرک، قرار دادن لوله تغذیه روش­هایی برای درمان این بیماری است. همچنین محققان در حال پژوهش برای امتحان راه­های درمانی مانن پیوند پوست، ژن درمانی، روش­های جایگزینی پروتئینی، روش­های درمانی مبتنی بر سلول و پیوند مغز استخوان نیز هستند.

چطور از بروز تاول در پوست پروانه ای جلوگیری کنیم؟

مشکل عمده در بیماران مبتلا به پوست پروانه ای تاول­هایی است که در جاهای مختلف بدن ایجاد می­شود. در واقع هر برخورد کوچک و هر ضربه می­تواند باعث بروز تاول­ها شود. اما شما با انجام برخی از مراقبت­ها می­توانید از بروز آن­ها تا حدودی جلوگیری کنید. برخی از این توصیه­ها در این زمینه عبارتند از:

• ملحفه، لباس و هر چیزی که با پوست فرد مبتلا برخورد دارد بسیار نرم و از جنس ساتن یا ابریشم باشد.
• کفشی که فرد می­پوشد باید گشاد و راحت باشد.
• فرد باید از ایستادن یا راه رفتن­های طولانی خودداری کند.
• از خارش پوست، ضربه زدن روی آن و اصطکاک آن با لباس­ها، اندام­های دیگر و اشیاء مختلف خودداری کند.
• پوست فرد باید همیشه مرطوب بوده و خشک نباشد.
• هوای محیطی که فرد در آن قرار دارد نباید خیلی گرم و خشک باشد.
• فرد باید از نشستن روی سطوح ناهموار و خشک خودداری کند.
• هنگام خواب از دستکش و جوراب استفاده کند تا ناخواسته دست و پا خراشیده نشود.

پانسمان بیماران پروانه ای و مراقبت از تاول­‌ها

زمانی­که به هر دلیل تاول روی پوست بیمار پوست پروانه ای تشکیل شد باید بتوانید بهترین مراقبت­ها را از آن­ها انجام دهید. این مراقبت­ها شامل جلوگیری از ایجاد تاول­های جدید و نحوه تخلیه آن­ها و جلوگیری از عفونی شدنشان است. از راهکارهای زیر می­توانید برای مراقبت بیشتر از تاول­ها و جلوگیری از عفونت استفاده کنید.

• برای جلوگیری از عفونت تاول ها باید آن­ها را پانسمان کنید. برای اینکار بهتر است از پزشکان و پرستاران متخصص کمک بگیرید و روش صحیح انجام اینکار را از آن­ها یاد بگیرید.
• پیش از پانسمان و در صورت دردناک بودن اینکار برای بیمار بهتر است از مسکن استفاده کنید.
• سعی کنید در زمان درست پانسمان را عوض کنید. قبل از پانسمان جدید محل آسیب دیده را به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه در آب و نمک یا آب و سرکه قرار دهید.
• هنگام پانسمان و تعویض آن از استریل بودن دستان و وسایلی که با آن سر و کار دارید مطمئن شوید.
• برای ترکاندن تاول­ها از سوزن­های مخصوص و استریل استفاده کنید. بهتر است اینکار را در مراحل اولیه بروز تاول انجام داده و نگذارید آب آن به نقاط دیگر سرایت کند. هنگام ترکاندن آن­ها اصلا به پوست فشار وارد نکنید.

پاسخ به سوالات متداول در زمینه بیماری پوست پروانه ای (EB)

در ادامه به ۳ سوال متداول در زمینه بیماری پوست پروانه ای (EB) پاسخ می­دهیم. پاسخ این پرسش­ها می­تواند به شناخت بهتر این بیماری و عوارض آن کمک کند.

آیا می­توان پیش از تولد از بروز این بیماری جلوگیری کرد؟

همانطور که در بالا گفته شد این یک بیماری ژنتیکی است؛ بنابراین پس از تشکیل نطفه نمی­توان جلوی آن را گرفت. اما اگر فرد یا همسر او به این بیماری مبتلا باشد با انجام دسته ای از آزمایشات ژنتیک می­توان احتمال بروز این بیماری برای جنین را مشخص کرد. همچنین با انجام آزمایش آمنیوسنتز (Amniocentesis ) و نمونه برداری از پرزهای کوریونی ( CVS ) که در هفته یازدهم بارداری انجام می­شود می­توان فهمید که جنین به این بیماری مبتلا شده است یا نه.

بیماری پوست پروانه ای چه عوارضی به همراه دارد؟

میزان امید به زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به بیماری پوست پروانه ای (EB) بستگی به نوع بیماری فرد دارد. برخی از افراد که علائم کمتری دارند میتوانند طول عمر بیشتری داشته باشند. اما آنچه مشخص است اینست که طول عمر بیمارانی که به نوع شدید آن مبتلا شده­اند به­طور متوسط تا سن ۳۰ سالگی است. در این میان این بیماری ممکن است عوارض زیر را نیز به همراه داشته باشد؛ همین عوامل ممکن است باعث کاهش طول عمر آن­ها نیز بشود.

• افزایش خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی (Squamous cell carcinoma )
• افزایش خطر ابتلا به مرگ در دوران شیرخوارگی به دلیل ابتلا به عفونت شدید (Sepsis )
• بروز مشکلات تنفسی مسدود شدن راه­های هوایی، کم آبی و سوء تغذیه در بچه های پوست پروانه ای
• ایجاد تاول در چشم و از دست دادن بینایی در موارد نادر
• ایجاد فشار به عضلات و مفاصل، از دست رفتن شکل ظاهری اندام­ها و ناتوانی در انجام فعالیت­های روزانه

چطور به تغذیه کودک مبتلا به بیماری پوستی پروانه ای رسیدگی کنیم؟

تاول­هایی که در سطح بدن کودکان پروانه ای ایجاد می­شود، ممکن است دهان و حتی مری او را نیز آلوده کند. در چنین شرایطی غذا خوردن برای کودک دردناک و بسیار سخت بوده و معمولا خود او نیز از خوردن غذا نیز خودداری می­کند. در چنین شرایطی اگر کودک شیرخوار است می­توانید از پستانک­هایی با دهانه گشادتر یا پستانک­های مخصوص کودکان لب شکری برای شیر دادن به او استفاده کنید. برای کودکان با بزرگ تر نیز باید غذاها را به صورت پوره و بسیار آبکی به او بدهید تا بلع آن­ها ساده باشد.