۰ تا ۱۰۰ ناشنوایی غیر سندرمیک + علائم، تشخیص و درمان

ناشنوایی غیر سندرمیک ۷۰ درصد از موارد ناشنوایی ژنتیکی را شامل می‌شود. این عارضه- همان‌طور که در این مقاله می‌خوانید- می‌تواند از فردی به فرد دیگر متغیر باشد.ناشنوایی غیر سندرمیک، علل و انواع مختلف

ناشنوایی یکی از مشکلاتی است که بسیاری از کودکان هنگام تولد با آن به دنیا می‌آیند. ناشنوایی غیر سندرمیک یکی از انواع آن است. علاوه بر تغییرات ژنتیکی، کم شنوایی می‌تواند ناشی از عوامل محیطی یا ترکیبی از مشکلات ژنتیکی و قرار گرفتن در معرض محیط نا مطلوب باشد. علل محیطی کم شنوایی شامل داروهای خاص، برخی از عفونت‌ها قبل یا بعد از تولد و قرار گرفتن در معرض صدای بلند در مدت طولانی است. سن همچنین یک عامل خطر اصلی برای کاهش شنوایی است. گمان می‌رود کم شنوایی مرتبط با افزایش سن (پیس بیکوزیس) هم تأثیرات ژنتیکی و هم تأثیرات محیطی دارد.

در این مقاله به بررسی ناشنوایی غیر سندرمیک می‌پردازیم.

ناشنوایی غیر سندرمیک چیست؟

تخمین‌زده می‌شود که نیمی از کودکانی که با کم شنوایی یا ناشنوایی متولد می‌شوند، مشکل آنها علت ژنتیکی دارد؛ زیرا برخی از جهش‌های ژنتیکی باعث کاهش شنوایی یا حتی کری مادرزادی می‌شوند. کاهش شنوایی ژنتیکی می‌تواند نتیجه جهش‌های ژنتیکی «غیر سندرمی» (non-syndromic) یا «سندرمی» (syndromic) باشد. ناشنوایی غیر سندرمیک، مشکل شنوایی است که بدون هیچ علامت دیگری رخ می‌دهد؛ درحالی‌که انواع سندرمیک با علائم دیگر همراه هستند.

ناشنوایی غیر سندرمیک حدود ۷۰ درصد از موارد ناشنوایی ژنتیکی را شامل می‌شود. این عارضه می‌تواند از فردی به فرد دیگر و حتی در یک خانواده متغیر باشد. همچنین می‌تواند یک گوش (یک طرفه) یا هر دو گوش (دو طرف) را درگیر کند. شنوایی ممکن است کم شود و یا به طور کامل از بین برود. همچنین ممکن است مشکلات شنوایی پایدار یا پیشرونده باشد، یعنی در طول زمان تغییر کند.

طبقه‌بندی ناشنوایی غیر سندرمیک

ناشنوایی غیر سندرمیک را می‌توان به روش‌های مختلفی طبقه‌بندی کرد. یکی از راه‌های رایج، الگوی وراثت این بیماری است:

• اتوزومال مغلوب (DFNB)
• اتوزومال غالب (DFNA)
• وابسته به X یا (DFNX)
• نوع وابسته به میتوکندری

هر یک از این انواع کم شنوایی شامل چندین زیرگروه است. زیرگروه‌های DFNA، DFNB و DFNX به ترتیبی که برای اولین بار شرح داده شدند شماره‌گذاری می‌شوند. به عنوان مثال، DFNA1 اولین نوع ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومال غالب بود که شناسایی شد.

اتوزومال مغلوب (DFNB)

در الگوی توارث اتوزومال مغلوب، ژن جهش یافته از هر دو والد به ارث می‌رسد. بیشتر موارد ناشنوایی غیر سندرمیک از طریق الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. در حال حاضر بیش از ۶۰ ژنِ شناخته شده وجود دارد که می‌توانند باعث ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب شوند. شایع‌ترین آن، جهش ژنتیکی در ژن GJB2 است که از خانواده پروتئین Connexin است.

اتوزومال غالب (DFNA)

الگوی توارث اتوزومال غالب زمانی رخ می‌دهد که ژن جهش یافته تنها از یکی از والدین به ارث برسد. بیش از ۳۰ ژن با ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال غالب مرتبط هستند.

وابسته به X یا (DFNX)

در الگوی ارثی وابسته به X، ژن جهش یافته روی کروموزوم X از مادر به پسر منتقل می‌شود و منجر به کاهش شنوایی در کودکان پسر می‌شود. تقریباً نیمی از کم‌شنوایی‌های غیر سندرمیک مرتبط با X، نتیجه جهش در ژن POU3F4 است. همچنین جهش‌هایی در حداقل ۳ ژن دیگر شناسایی شده است.

نوع وابسته به میتوکندری

اختلالات ژنتیکی میتوکندری در اثر جهش در DNA ایجاد می‌شود. جهش‌های بسیار کمی در ناشنوایی غیر سندرمیک میتوکندری شناسایی شده است و نقش آنها در کاهش شنوایی هنوز در حال بررسی است.

نام‌های دیگر برای ناشنوایی غیر سندرمیک

• ناشنوایی منفرد (Isolated deafness)
• ناشنوایی غیر سندرمی (Nonsyndromic deafness)
• اختلال شنوایی غیر سندرمی (Nonsyndromic hearing impairment)
• کم شنوایی و ناشنوایی غیر سندرمی (Nonsyndromic hearing loss and deafness)

نقش دکتر شنوایی

دکتر شنوایی بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمیک و سرگیجه را شناسایی کرده، مشکل آنها را تشخیص داده و گزینه‌های درمانی ارائه می‌کند. شنوایی شناسان نیز از نزدیک با پزشکان و آسیب‌شناسان کار می‌کنند و بخش مهمی از تیم مدیریت این عارضه هستند. اگر فرزند شما و یا یکی از نزدیکانتان مبتلا به کم شنوایی یا نا شنوایی است، می‌توانید از طریق سایت پذیرش ۲۴ با متخصص گوش و حلق و بینی به طور آنلاین مشورت کنید.

سایت پذیرش ۲۴ یک سایت اختصاصی مشاوره پزشکی است. در این سایت انواع تخصص‌های پزشکی و پیراپزشکی گرد هم آمده‌اند. شما می‌توانید از روی شناخت قبلی و یا امتیازات داده شده توسط کاربران، دکتر مورد نظر خود را انتخاب کرده و ویزیت آنلاین دکتر گوش و حلق و بینی را انجام دهید.

درمان پزشکی

درمان حمایتی است و شامل مدیریت علائم است. با استفاده از سمعک و/یا کاشت حلزون می‌توان برنامه‌های درمانی مناسبی ارائه داد. نظارت دوره ای نیز مهم است.

سمعک برای ناشنوایی غیر سندرمیک

سمعک در درجه اول در بهبود شنوایی و درک گفتار در افرادی که در نتیجه آسیب به سلول‌های حسی کوچک در گوش داخلی دچار کم شنوایی شده‌اند، مفید است. به این نوع کم شنوایی، کم شنوایی حسی عصبی می‌گویند. این آسیب می‌تواند در نتیجه بیماری، پیری، ناشنوایی غیر سندرمیک یا جراحت ناشی از سر و صدا یا داروهای خاص رخ دهد.

برای این‌که سمعک کار خود را انجام دهد و صدا را به طور موثر بلند کند، از یک فرآیند سه مرحله‌ای استفاده می‌کند:

۱. یک میکروفون مینیاتوری در سمعک، صدا را دریافت می‌کند که به سیگنال دیجیتال تبدیل می‌شود.

۲. این سیگنال دیجیتال برای رفع نیازهای کم شنوایی کاربر پردازش می‌شود.

۳. یک گیرنده (مثل یک بلندگوی مینیاتوری) در سمعک، سیگنال صوتی پردازش شده را از طریق اتصالات سیستم سمعک ارسال می‌کند و شما را صدا را بلندتر و واضح‌تر می‌شنوید.

کاشت حلزون

کاشت حلزون برای افرادی که ناشنوایی دائمی یا شدید دارند و نمی‌توانند طیف وسیعی از صداها را با سمعک‌های استاندارد بشنوند، انجام می‌شود.

حلزون کاشته شده دو بخش دارد: یکی مانند سمعک، پشت گوش قرار می‌گیرد یا روی لباس وصل می‌شود و دیگری با جراحی کاشته می‌شود.

کاشت حلزون صدا را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کند. حلزون کاشته شده به جای این‌که صداها را مانند سمعک‌های معمولی بلند کند، با تحریک مستقیم عصب شنوایی با استفاده از سیگنال‌های الکتریکی، حس شنوایی را ایجاد می‌کند.

گروه درمانی

ارتباط برقرارکردن این افراد با گروه‌های اجتماعی کم شنوا می‌تواند یک عامل تاثیر گذار در بهبود کیفیت زندگی از طریق دریافت حمایت اجتماعی باشد. گروه‌های مختلفی در اینترنت وجود دارند که افراد ناشنوا و یا کم شنوا را دور هم جمع می‌کنند. همچنین این احتمال وجود دارد که گروه درمانی برای ناشنوایی غیرسندرمیک (یا به طور کلی ناشنوایی) در منطقه شما به شکل حضوری وجود داشته باشد.

درمان خانگی و سنتی ناشنوایی غیر سندرمیک

با توجه به این‌که این عارضه ژنتیکی است، هیچ درمان سنتی یا خانگی برای آن وجود ندارد. با این حال، می‌توانید از پنج گیاه زیر -که گفته می‌شود در تقویت شنوایی تاثیر دارند- بهره ببرید:

• جینکو بالیوبا
• برگ نعنا
• سیر
• شوید
• زردچوبه

سوالات رایج درباره ناشنوایی غیر سندرمیک

کم شنوایی و ناشنوایی غیر سندرمیک چقدر شایع است؟

کم شنوایی و ناشنوایی غیر سندرمیک یکی از دلایل مهم مشکلات شنوایی است. از هر ۱۰۰۰ نوزاد یک نفر دچار اختلال شنوایی است. بیش از ۴۰۰ سندرم ژنتیکی برای مشکلات شنوایی پیدا شده‌اند که کم شنوایی غیر سندرمی (NSHL) یکی از آنها است.

کم شنوایی غیر سندرمی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

به دلیل همپوشانی ظاهر بسیاری از علل کم شنوایی و ناشنوایی ارثی، اکثر افراد مبتلا به کم شنوایی ارثی و ناشنوایی، با یکی از دو رویکرد تشخیص داده می‌شوند: توالی یابی جامع ژنومی (توصیه می‌شود) یا آزمایش هدفمند ژنی.

چه چیزی باعث ناشنوایی غیر سندرمیک می‌شود؟

شایع‌ترین علت کم شنوایی غیر سندرمی اتوزومال مغلوب متوسط، جهش در ژن STRC است. این جهش‌ها باعث ایجاد نوعی بیماری به نام DFNB16 می‌شوند. جهش در بیش از ۶۰ ژن دیگر نیز می‌تواند باعث کاهش شنوایی غیرسندرمی اتوزومال مغلوب شود. فارغ از نوع این عارضه می‌تواند گفت که به طور کلی این نوع از دست دادن شنوایی به دلیل جهش در ژن‌ها ایجاد می‌شود.

سخن آخر

ناشنوایی غیر سندرمیک، نوعی ناشنوایی ژنتیکی است که بدون هیچ علامت دیگری بروز می‌کند. علت آن نیز جهش ژنتیکی در تعدادی از ژن‌ها است. تا کنون ۶۰ ژن شناخته شده‌اند که در این زمینه نقش دارند. این عارضه می‌تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد، خفیف باشد و یا به کری کامل منتهی شود و همچنین می‌تواند به تدریج پیشرفت کند.