تالاسمی | علائم، علل ابتلا، پیشگیری و درمان

بیماری تالاسمی 

تالاسمی در واقع نوعی کم خونی است، اما این کم خونی به صورت ارثی و ژنتیکی به فرد منتقل می­‌شود و متاثر از تغذیه فرد نمی‌­باشد. ژنتیک باعث انتقال صفات زیادی از والدین به کودکان می‌­شود به طور کلی هر فرد پنجاه درصد ژن­‌های خود را از پدر و پنجاه درصد دیگر را از مادر دریافت می­‌کند. تالاسمی در واقع نتیجه یک ژن جهش یافته در سلول­‌های خونی است که در اثر آن پروتئین آلفا و بتا در خون فرد تولید نمی­‌شود. پروتئین آلفا و بتا دو پروتئین مهم در ساختار هموگلوبین هستند. اگر هموگلوبین این دو پروتئین را نداشته باشد قادر به حمل اکسیژن نیست در نتیجه فرد دچار علائم کم خونی می­شود.

اما تالاسمی خود دارای انواع مختلفی است که در نتیجه جهش در ژن­های آلفا و بتا ایجاد شده است که با هم آنها را بررسی می­کنیم.

برای کسب اطلاع دقیق تر  شما باید با پزشک متخصص بیماری های خون گفت و گو کنید. اگر شرایط ارتباط حضوری با پزشک را ندارید می‌توانید در سریعترین زمان ممکن با پزشکان آنلاین پذیرش۲۴ به صورت متنی و تلفنی مشاوره آنلاین تالاسمی بگیرید.

گفت و گو با متخصص تالاسمی

انواع تالاسمی

برای پاسخ به این پرسش که آیا تالاسمی یک نوع است یا چند نوع دارد باید بگوییم این بیماری چندین نوع دارد که به طور کلی در دو دسته تالاسمی آلفا و بتا جای داد. خود تالاسمی بتا به دو نوع مینور و ماژور و تالاسمی آلفا هم در چهار نوع مختلف جای می گیرد.

تالاسمی بتا

نتیجه جهش ژن بتا ست. اگر هر دو ژن بتا دچار جهش شوند فرد مبتلا به نوع ماژور می­‌شود و اگر فقط یکی از ژن­‌های بتا جهش پیدا کند فرد مبتلا به نوع مینور است.

نوع ۱: تالاسمی ماژور: در این نوع در نتیجه داشتن دو ژن جهش یافته در پروتئین بتا، یا بتا تولید نمی‌­شود یا اگر تولید شود مقدار آن کمتر از نیاز بدن است، در نتیجه بدن فرد نمی‌­تواند هموگلوبین بسازد و برای جبران کمبود پروتئین بتا، بدن شروع به ساختن آلفای اضافی می‌­کند. این آلفای مازاد باعث تخریب گلبول‌های قرمز می‌­شود. علاوه بر این سایر مراکز تولید خون مانند طحال و مغز استخوان برای جبران کاهش هموگلوبین شروع به خون‌سازی می­کنند و این اندام­‌ها به تدریج بزرگ می­‌شوند. این تالاسمی نتیجه ازدواج دو تالاسمی مینور با هم است که احتمال آن در هر چهار فرزند یکی است و یا به عبارت دیگر احتمال تولد فرزند ماژور از دو والد مینور ۲۵ درصد است. نوزاد در روزهای اول تولد کاملا سالم به نظر می‌­رسد اما به تدریج علائم تالاسمی ماژور در او پدید می‌­آید. علائمی مانند: تغییر در حالت چهره به طوری که استخوان­‌های چهره پهن می‌­شوند. اختلالات خواب، اختلال در رشد، رنگ پریدگی، برآمدگی در سطح شکم، ضعف و بی حالی در فرد ایجاد می­شود.

نوع ۲: تالاسمی مینور: در این نوع تالاسمی بتا فرد فقط یکی از عامل‌­های کم خونی را از یکی از والدین خود دریافت کرده است، و فقط یکی از ژن‌­های بتا جهش پیدا کرده­‌اند. علائم تالاسمی مینور کاملا نامحسوس است و شاید فرد دچار کم خونی خفیف شود و یا سلول­‌های گلبول قرمز او کوچک و کم رنگ‌تر از حد طبیعی باشند. که باز هم برای فرد مشکلی ایجاد نمی­‌کنند. در خون این افراد هموگلوبین موسوم به A2 کمی بیشتر از حد طبیعی است و ممکن است فرد تا زمانی که آزمایش خون نداده باشد متوجه تالاسمی مینور بودن نشود. زیرا هیچ مشکلی برای بدن ایجاد نمی‌­کند.

تالاسمی آلفا

برای تولید پروتئین آلفا که پروتئین سازنده هموگلوبین است چهار ژن نقش دارند، در نتیجه تالاسمی آلفا، یکی یا چند ژن از این پروتئین ممکن است از بین بروند. هر چه تعداد این ژن‌ها بیشتر باشد به نسبت آن بیماری شدیدتر می‌شود و بر اساس آن انواعی دارد:

نوع۱: هیدروپس فتالیس: در این نوع تالاسمی هر چهار ژن آلفا از بین رفته‌اند در نتیجه بدن فرد قادر به تولید هموگلوبین نیست. این بیماری در جنین زوج هایی که هر دو ناقل آلفا باشند دیده می­‌شود. در نتیجه بدن جنین توانایی ادامه بقا را ندارد و جنین مرده متولد می­‌شود.

نوع۲: بیماری هموگلوبین H: در این نوع، سه ژن از ژن‌های آلفا از بین رفته‌اند. علائم تالاسمی آلفا نوع H به این قرار است که برخی از استخوان‌های فرد رشد نامتعارفی خواهند داشت و بیشتر از سایر استخوان‌ها رشد می‌­کنند مانند استخوان­‌های فک و پیشانی، رنگ پریدگی و داشتن طحال بزرگ هم از نشانه­‌های دیگر این بیماری است. و ممکن است فرد گاها به تزریق خون نیاز داشته باشد.

نوع۳: صفت آلفا تالاسمی۱: در این نوع آلفا دو ژن از چهار ژن آلفا از بین رفته‌اند و این نوع تقریبا شباهت به تالاسمی مینور نوع بتا دارد. و فرد کاملا زندگی طبیعی دارد فقط گاهی ممکن است دچار کم خونی شود.

نوع۴: صفت آلفا تالاسمی۲: در این نوع فقط یک ژن از چهار ژن آلفا حذف شده است افرادی که دارای این تالاسمی هستند کاملا بدون علامت‌اند و نوعی ناقل خاموش محسوب می­‌شوند.

تشخیص تالاسمی

برای تشخیص تالاسمی ممکن است از فرد آزمایش خون و یا آزمایش الکتروفورز هموگلوبین گرفته شود. که در الکتروفورز، هموگلوبین­های طبیعی را از غیرطبیعی تفکیک می­کنند، و درآزمایش خون  موسوم به CBC تعداد انواع هموگلوبین­های فرد را بررسی می­کنند. در نتیجه متوجه می­شوند که فرد مبتلا به کدام نوع تالاسمی است. در صورتی که فرد مبتلا به یکی از انواع باشد و نیاز به درمان  داشته باشد باید به پزشک متخصص تالاسمی و یا به اصطلاح همولوژیست یا خون شناس مراجعه کند تا بر اساس نوع و شدت بیماری تحت درمان قرار گیرد.اگر در شرایط فعلی کرونا شما امکان مراجعه حضوری با پزشک را ندارید می‌توانید از پزشکان متخصص پذیرش۲۴، مشاوره آنلاین تالاسمی و خون ، به صورت متنی و تلفنی بگیرید.

گفت و گو با پزشک متخصص تالاسمی

انواع درمان تالاسمی

پزشکان متخصص بیماری تالاسمی با توجه به نوع تالاسمی برای فرد درمان را تجویز می‌کنند. در نوع آلفا دو مورد صفت آلفا تالاسمی نوع یک و دو نیازی به درمان ندارند و فرد زندگی طبیعی خود را خواهد کرد. اما نوع هموگلوبینH در برخی موارد نیاز به تزریق خون دارد که در کنار آن برای کنترل آهن مازاد در بدن به فرد دفروکسامین تزریق می­‌شود و در برخی موارد ممکن است طحال از بدن خارج شود.

اما برای درمان تالاسمی ماژور باید گفت این بیماری درمان قطعی ندارد و فقط با روش­های درمانی سعی در افزایش طول عمر بیمار دارند. در این روش  به فرد خون تزریق می‌­کنند. اما انتقال خون باعث افزایش آهن بدن می­‌شود که خود خطرناک است، زیرا ازدیاد آهن در بدن باعث از کار افتادن برخی اندام‌ها و نارسایی قلبی می­‌شود. در نتیجه برای از بین بردن این آهن به بدن فرد دفروکسامین تزریق می­‌شود، تا آهن اضافه از طریق ادرار از بدن خارج شود، در نتیجه ادرار این افراد تیره می­‌شود. همچنین طحال این افراد برداشته می­‌شود. یکی از راه­های دیگر برای درمان افراد ماژور، عمل پیوند مغز استخوان است، که اگر نتیجه بخش باشد باعث درمان فرد مبتلا می‌­گردد در حالی که این عمل ریسک بالایی دارد و در برخی موارد سلول‌های خونی ماژور دوباره در بدن بیمار شروع به تکثیر کرده­‌اند.

به طور کل کودکان مبتلا به ماژور یا زنده نمی­‌مانند یا دچار نقصان در رشد می‌­شوند و نهایتا با انجام درمان‌­های مداوم و تزریق خون، تا سی سالگی زندگی می­‌کنند و اغلب به علت مسائلی مانند نارسایی قلبی و افزایش فشار به قلب به علت افزایش خون بدن از بین می­‌روند.

عموما برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور هیچ گونه درمانی در نظر گرفته نمی‌­شود، مگر آنکه فرد احساس ضعف ناشی از کم خونی داشته باشد، که ممکن است برای او مانند همه افراد که دچار آنمی می­‌شوند فولیک اسید و قرص‌های مکمل خون ساز تجویز گردد.

درمان گیاهی تالاسمی

همان طور که قبل­تر هم گفتیم تالاسمی ماژور را نمی­‌توان درمان کرد اما برای درمان تالاسمی مینور می‌توان از مواد غذایی گیاهی استفاده کرد. موادی مانند گزنه، خرما، پسته، انار، زردآلو، شاه توت، توت سیاه، توت فرنگی، گلابی، بادام، پرتقال، ریحان، شاهی، کلم بروکلی، عدس، نخود از جمله مواد غذایی هستند که می­‌توانند در برنامه غذایی افراد دارای تالاسمی خفیف جای گیرند.

عوارض تالاسمی

عوارض تالاسمی بیشتر در نوع شدید و ماژور دیده می‌­شود. همان طور که گفته شد بدن فرد به دلیل افزایش حجم خون دچار نارسایی قلبی می­‌شود. همچنین این افراد بسیار مستعد ابتلا به دیابت هستند.. در نتیجه انتقال خون به بدن افراد ماژور و ازدیاد آهن، رسوب آهن در برخی اندام اتفاق می­‌افتد که باعث اختلال در برخی اندام­‌ها مانند کبد و پانکراس و غدد جنسی و تیروئید می­‌شود. و مغز استخوان آن­‌ها بخاطر تلاش در خون‌سازی دچار پوکی استخوان می‌­شود و مستعد شکستگی استخوان هستند.

پیشگیری تالاسمی

راه‌های پیشگیری از تالاسمی در جلوگیری از ازدواج دو تالاسمی مینور با هم است. درست است که احتمال تولد فرزند ماژور ۲۵ درصد است اما همین درصد هم خطرناک است. بنابراین بهتر است با افزایش دانش عمومی در سطح جامعه بخصوص در بین جوانان آن‌ها را نسبت به این قضیه مطلع کنیم و شبکه بهداشت باید اطلاعات کافی از این موضوع را در اختیار زوجین جوان قرار دهد.

در صورت ازدواج دو ناقل باهم لازم است در زمان بارداری و در هفته های اول بارداری، از جنین آزمایش DNA گرفته شود تا نسبت به سلامت جنین مطلع شوند، در صورت ابتلای جنین به تالاسمی ماژور با توجه به سن جنین (کمتر از ۱۶ هفته) دستور ختم بارداری و سقط جنین صادر می­شود.

تالاسمی در کودکان

تالاسمی در کودکان و بزرگسالان در صورت خفیف بودن علائم یکسانی دارد و مشکلی برای رشد کودک ایجاد نمی‌کند. اما اگر کودک مبتلا به ماژور باشد از سن ۶ ماهگی به بعد علائم آن در کودک پدیدار می‌­شود. که باید طبق گفته‌­های پیشین روند درمان دنبال شود. اما کودکان مبتلا به هموگلوبین H نیاز چندانی به درمان ندارند و ممکن است با مصرف روزانه اسید فولیک رشد طبیعی داشته باشند. اما در صورت شدید بودن نیاز است تا به بدن آن‌ها خون تزریق شود و در برخی مواقع ممکن است طحال کودک برداشته شود. تالاسمی مینور در کودکان عارضه‌­ای ندارد و در رشد کودک اختلالی ایجاد نمی­‌کند و نیازی به درمان تالاسمی مینور نیست.

تالاسمی در بارداری

اگر فردی مبتلا به تالاسمی باشد و باردار شود، با توجه به نوع آن باید تحت نظر پزشک قرار گیرد. اگر تالاسمی وی مینور است مانند همه زنان باردار فقط موظف به مصرف اسید فولیک و مکمل­‌های دوران بارداری است و تغذیه تالاسمی در بارداری مانند سایر افراد است. اما در صورت داشتن تالاسمی شدید نیاز است تا تمام دوران بارداری تحت مراقبت پزشک زنان و قلب و پزشک تالاسمی قرار گیرند. در این دوران امکان ابتلا فرد به نارسایی قلبی و دیابت افزایش می­‌یابد.

مراجعه به پزشک هنگام تالاسمی

تالاسمی خفیف برای فرد مشکلی ایجاد نمی­‌کند و اگر فرد احساس ضعف و خستگی و یا هر کدام از نشانه‌­های کم خونی در او وجود نداشته باشد، نیازی به مراجعه به پزشک ندارد. به هر حال در صورتی که علائم تالاسمی دارید یا یکی از انواع تالاسمی در شما وجود دارد و درباره وضعیت جسمانی خود نیاز به مشاوره دارید، اما پزشک تالاسمی و پزشک متخصص خون شناسی متبحر نمی­‌شناسید، می‌­توانید با پزشکان حاذق سایت پذیرش۲۴ درباره مسائل و مشکلات خود صحبت کنید و از مشاوره ­آنلاین تالاسمی بهره ببرید.

تالاسمی در نتیجه کمبود هموگلوبین به صورت ژنتیکی در فرد ایجاد می‌­شود و با توجه به جهش ژن­های پروتئین هموگلوبین انواعی دارد. که به صورت تالاسمی شدید و تالاسمی خفیف در بدن فرد ایجاد می­‌شود. برای جلوگیری از تالاسمی‌های شدید نیاز است که افراد قبل از ازدواج آزمایشات لازم را انجام دهند تا نسبت به ناقل بودن یا نبودن خود اطمینان حاصل کنند.

لطفا اگر این مقاله برای شما کاربردی بود، برای دوستان خود ارسال کنید. تا با کمک یکدیگر جامعه ای سالم تر داشته باشیم.

مشاوره آنلاین تالاسمی