آشنایی با بیماری sma و علائم آن

بیماری  وردینگ هافمن یا  spinal muscular atrophy که به اختصار sma  نامیده می‌شود یک بیماری ژنتیکی است که با گذشت زمان پیشرفت می‌کند و منجر به آتروفی عضلانی می‌شود. پس برای جلوگیری از پیشرفت بیماری لازم است اقدامات تشخیصی و درمانی به موقع انجام شود. در این مطلب بیماری sma را معرفی می‌کنیم تا اطلاعات کافی در مورد آن در اختیار داشته باشید؛ پس با ما همراه باشید.

علت بیماری sma چیست؟

بیماری sma در اثر اختلال در ژن SMN1 ایجاد می‌شود. در اثر این اختلال، ژن‌ها پروتئین کافی برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی در اختیار نخواهند داشت و منجر به از کار افتادن اعصاب و کوچکتر شدن آن‌ها می‌شود.

sma کودکان ممکن است از دوران جنینی آغاز شود یا اینکه بعد از تولد شروع شود و پیشرفت کند. حتی در برخی از بیماران با بروز sma در بزرگسالی هم مواجه هستیم.

در بیش‌تر مواقع والدینی که دارای ژن معیوب یا به اصطلاح ناقل بیماری هستند، بیماری را از بدو تولد به فرزندان خود منتقل می‌کنند. به طور معمول بین ۴۰ تا ۶۰ درصد افرادی که ژن معیوب دارند، قابلیت انتقال ژن را به فرزندان خود دارند.  درصورتی‌که والدین ناقل باشند، احتمال بروز موارد زیر وجود دارد.

• %۲۵ احتمال دارد کودک مبتلا  به sma نوزادان شود.
• %۵۰ احتمال دارد کودک ناقل ژن معیوب باشد ولی مبتلا به بیماری نشود.
• %۲۵ احتمال دارد کودک سالم باشد.

برای انتخاب بهترین دکتر اعصاب کودکان می‌توانید به سایت پذیرش ۲۴ مراجعه کنید و لیست مطرح‌ترین پزشکان را مشاهده کنید. درصورتی‌که امکان مراجعه‌ی حضوری به مطب ندارید، می‌توانید به صورت آنلاین، متنی یا تلفنی با پزشک مورد نظر در ارتباط باشید.

علائم بیماری sma چیست؟

تظاهرات بالینی بیماری sma در کودکان و بزرگسالان به صورت زیر است.

• ضعف عضلانی یا سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی و بزرگسالی
• بروز مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه فرد مبتلا
• مشکل در بلعیدن غذا یا نوشیدن
• زمین خوردن‌های مکرر و عدم تعادل
• گرفتگی در عروق قلب و ریه و متعاقب آن بروز احساس خفگی
• فرورفتگی قفسه سینه

انواع بیماری sma  کدام است؟

بیماری  ژنتیکی sma انواع مختلفی دارد که در سنین مختلف و با پیش آگهی‌های متفاوت بروز می‌کند و شامل موارد زیر است.

بیماری sma  نوع یک

شدیدترین نوع بیماری sma نوع یک آن است که در بدو تولد یا شش ماه اول تولد بروز می‌کند. sma در نوزادان باعث هیپوتونی شدید و عدم توان حرکت می‌شود. حتی در برخی مواقع جنین داخل رحم هم قدرت کافی برای حرکت کردن ندارد. کودکانی که به بیماری sma  نوع یک مبتلا شوند، معمولاً به لحاظ ذهنی هم ناتوان هستند و بیشتر از دوسال نمی‌توانند زنده بمانند. حتی اغلب مبتلایان به sma تیپ یک پیش از تولد می‌میرند.

جراحی مغز و اعصاب شاخه‌ای از علم پزشکی است که به پیشگیری، تشخیص و درمان اختلالات بخش‌های مختلف دستگاه عصبی می‌پردازد.

بیماری sma نوع دو

بیماری  smaتیپ دو نسبت به نوع یک آن خفیف‌تر است و بین ۶ ماهگی تا ۱۲ ماهگی شروع می‌شود. کودکانی که به این بیماری مبتلا شوند، ضعف عضلانی و هیپونی دارند و بدون حمایت و کمک نمی‌توانند بایستند. اکثر کودکان مبتلا به بیماری sma نوع دو فقط تا اویل دوران بلوغ زنده می‌مانند.

بیماری sma نوع سوم

نوع سوم بیماری آتروفی عضلانی با نام گالبرگ-ولندر شناخته می‌شود و بعد از یک سالگی بروز می‌کند. کسانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند دچار ضعف ماهیچه‌ای پیشرفته می‌شوند و فعالیت‌های حرکتی را از دست می‌دهند. مبتلایان به این عارضه در طولانی مدت درگیر عفونت‌های تنفسی هم می‌شوند.

بیماری sma نوع چهارم

چهارمین نوع sma که به آتروفی عضلانی بزرگسالان معروف است در سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی بروز می‌کند و به تدریج پیشرفت می‌کند. با اینکه شیوع این نوع از بیماری از انواع دیگر آن کمتر است اما علاوه بر مشکلات حرکتی می‌تواند افراد مبتلا را دچار مشکلات تنفسی و بلع کند.

پیش آگهی بیماری sma در بزرگسالان به این صورت است که اغلب مبتلایان زنده می‌مانند و از امید به زندگی طبیعی برخوردار خواهند بود.

دکتر مغز و اعصاب فقط کار جراحی انجام نمی‌دهد، بلکه بیمارانی که از درد کمر و گردن هم رنج می‌برند یا بیمارانی که نورالژی عصب سه قلو دارند یا دچار آسیب به سر شده‌اند هم می‌توانند از تخصص و تجربه‌ی این پزشکان استفاده کنند.

راه تشخیص بیماری sma  چیست؟

کسانی که در خانواده‌های آن‌ها سابقه‌ی ابتلا به بیماری sma  وجود دارد یا اینکه علائم بیماری در آن‌ها بروز کند، برای تشخیص بیماری sma باید به دکتر علوم اعصاب مراجعه کنند. پزشک بعد از معاینه‌ی فیزیکی و بررسی سابقه‌ی خانوادگی، بیمار را به مشاور ژنتیک ارجاع می‌دهد تا اقدامات لازم انجام شود. آزمایش‌های تشخیصی sma شامل موارد زیر است.

آزمایش ژنتیک

ساده‌ترین راه برای تشخیص sma آزمایش ژنتیک است که می‌تواند حذف یا تغییر در ژن‌ SMI1 را نشان دهد.

آزمایش خون

با استفاده از آزمایش خون میزان کراتین کیناز مشخص می‌شود. وضعیت تحلیل رونده‌ی ماهیچه‌ها باعث ورود این آنزیم به خون  و تشخیص بیماری sma می‌شود.

آزمایش الکتروکاردیوگرام

بررسی فعالیت الکترودیوگرام عضلات و میزان تخریب عضلات با استفاده از آزمایش الکتروکاردیوگرام به تشخیص بیماری کمک می‌کند.

نمونه‌برداری عضله

نمونه برداری یا بیوپسی عضله روشی است که در آن پزشک با برداشتن قسمتی کوچک از عضله و بررسی آن زیر میکروسکوپ می‌تواند بیماری را تشخیص دهد.

راه‌های تشخیصsma در دوران بارداری

برای تشخیص sma در بارداری می‌توان از  آمنیو سنتز و نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی (CVS ( استفاده کرد.

• آمنیوسنتز

در روش آمنیوسنتز متخصص زنان و زایمان سوزنی را وارد شکم فرد می‌کند و با خارج کردن مایع آمنیوتیک و بررسی آن بیماری را تشخیص می‌دهد. زمان انجام این آزمایش بعد از هفته ۱۴ بارداری است.

• نمونه گیری از پرزهای کوریونی

در این شیوه هم نمونه‌ای از جفت از طریق دهانه‌ی رحم برداشته می‌شود و آسیب شناس نمونه را بررسی می‌کند. این آزمایش در هفته‌ی دهم بارداری قابل انجام است.

در صورتی‌که از تاپیک بیماری sma در نوزادان نی نی سایت نتوانستید پاسخ سوالات خود را بیابید و همچنان در مورد علائم این بیماری نگران هستید، می‌توانید از طریق سایت پذیرش ۲۴ از دکتر مغز و اعصاب آنلاین مورد نظر وقت بگیرید و با کمترین هزینه سوالات خود را بپرسید.

عوارض بیماری sma چیست؟

اصلی‌ترین عارضه‌ی sma ضعف پیش‌رونده در عضلات و از دست رفتن کنترل ماهیچه‌ها است. عوارض احتمالی دیگری که با ابتلا به بیماری ایجاد می‌شود شامل موارد زیر است.

• شکستگی در استخوان یا انحنای ستون فقرات
• سوء تغذیه و کم آبی بدن
• پنومونی و عفونت‌های تنفسی
• مشکلات تنفسی و نیاز به حمایت تنفسی

راه‌های درمان بیماری sma چیست؟

بیماری sma هیچ درمان قطعی ندارد، اما اقدامات حمایتی یا پیشگیرانه می‌تواند به بیمار برای انجام فعالیت‌های روزانه و بالابردن کیفیت زندگی کمک کند. انواع روش‌های مختلفی که برای درمان sma استفاده می‌شود شامل موارد زیر است.

دارودرمانی

FDA در حال حاضر سه دارو برای درمان sma  را تایید کرده  است که به دلیل وارداتی بودن این داروها، درمان بیماری sma در ایران هزینه‌ی بسیار بالایی دارد.

این داروها با ژن درمانی موجب کاهش علایم بیماری می‌شود و شامل موارد زیر است.

• nursinersen

اسپینرازا  یکی از داروهای sma است که می‌تواند ژن SMN2 را تنظیم کند و تولید پروتئین را افزایش دهد. این دارو برای کودکان و بزرگسالان قابل استفاده است و شیوه‌ی استفاده از آن تزریقی است.

تیم پزشکی دارو را در اطراف نخاع بیمار تزریق می‌کند و مدت زمان لازم برای اثرگذاری آن دوساعت است.  مدت زمان لازم بین دوزهای تزریق ۴ ماه است و چندین مرتبه باید تزریق انجام شود تا دارو اثرگذاری لازم را داشته باشد. این دارو در ایران به داروی میلیاردی معروف است.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi

زولگنسما داروی دیگری در درمان بیماران مبتلا به sma است که برای درمان کودکان زیر ۲ سال استفاده می‌شود. این دارو هم باید به صورت وریدی در بازو یا دست کودک تزریق شود. این دارو بر خلاف اسپینرازا که چندین مرتبه تزریق می‌شود، فقط یک بار تزریق می‌شود و به عنوان گران‌ترین داروی جهان شناخته می‌شود.

• risdiplam

ردپیسیلام سومین داروی مورد استفاده برای درمان sma است که با هدف جلوگیری از ایجاد اختلال در تولید پروتئین ژن‌های SMN2 باعث می شود پروتئین مورد نیاز به سلول‌های عصبی برسد. دوز این دارو بر اساس وزن بیمار تعیین می‌شود.

درمان sma در طب سنتی

استفاده از طب سوزنی راه قطعی درمان sma نیست، اما متخصصان طب سنتی عقیده دارند با استفاده از طب سوزنی می‌توان تحلیل حجم عضلات را کاهش داد. همچنین در صورتی‌که از این شیوه همراه با اقدامات حمایتی و درمانی دیگر استفاده شود، اثربخشی آن بالاتر می‌رود. روش‌های زیر نیز در طب سنتی برای درمان sma   توصیه می‌شود.

• فشار دادن پاها

متخصصین طب سنتی عقیده دارد فشار دادن باعث می‌شود عضوی که در حال تحلیل رفتن است، نیرو بگیرد. به همن دلیل به بیماران sma توصیه می‌کنند با دست، پاهای خود را فشار بدهند.

• خوردن گوشت پخته با شیر

یکی دیگر از روش‌های توصیه شده در طب سنتی برای افزایش توان عضلات پختن گوشت با شیر است. این خوراکی در عضله‌سازی و جلوگیری از تحلیل رفتن عضلات موثر است.

• خوردن سویق

سویق سنجد در عضله‌سازی تاثیر دارد. به همین دلیل متخصصان طب سنتی به بیماران sma توصیه می‌کنند روزانه از سویق سنجد استفاده کنند تا از تحلیل رفتن عضلات جلوگیری شود.

بیماری‌های حوزه‌ی مغز و اعصاب در کودکان طیف گسترده‌ای دارد. دکتر مغز و اعصاب کودکان به طور تخصصی در این زمینه فعالیت می‌کند و کار جراحی را انجام می‌دهد.

درمان حمایتی از بیماران sma

پزشکان توصیه می‌کنند برای مدیریت علائم بیماری از روش‌های زیر استفاده شود.

• فیزیوتراپی و کاردرمانی

ورزش کردن و فعالیت‌های منظم می‌تواند از مفاصل محافظت کند و عضلات را تقویت کند. به همین دلیل درمانگر از بریس پا یا واکر استفاده می‌کند تا بیمار بتواند دامنه‌ی حرکتی اندام‌ها را گسترش دهد.

همچنین با توجه به اینکه بروز بیماری sma در دوران کودکی ممکن است منجر به انحنا در ستون فقرات شود، پزشک توصیه می‌کند بیماران از بریس پشتی برای حل مشکل استفاده کنند.

• استفاده از لوله تغذیه

یکی از مشکلاتی که برای بیماران مبتلا به smaپیش می‌آید ناتوانی عضلات برای مکیدن و بلعیدن است. به همین دلیل غذا خوردن برای بیماران سخت می‌شود. برای اینکه در اثر کمبود دریافت مواد غذایی مشکلی برای این کودکان ایجاد نشود، متخصصین توصیه می‌کنند با استفاده از لوله تغذیه به آن‌ها غذا داده شود.

حتی در مواقعی که ناتوانی عضلات نفس کشیدن را هم برای کودکان سخت می‌کند می‌توان از لوله‌های دهانی یا ماسک استفاده کرد.

بروز علائم بیماری sma دلیل قطعی ابتلا  به آن نیست و دکتر جراحی مغز و اعصاب با بررسی‌های دقیق‌تر  و انجام آزمایش باید ابتلا به آتروفی عضلانی را تایید کند.

چگونه از بروز sma پیشگیری کنیم؟

مریضی sma ارثی است و یک مشاور ژنتیک می‌تواند شانس ابتلا به بیماری یا ناقل بودن فرزندان را کاهش دهد. به همین منظور با انجام اقداماتی در دوران بارداری می‌توان خطر انتقال این بیماری را کاهش داد. به این ترتیب با تشخیص ژنتیکی پیش کاشت یا GPD جنین‌هایی که دارای ژن جهش یافته باشند شناسایی می‌شوند و پزشک فقط جنین سالم را در لقاح آزمایشگاهی یا IVF در رحم می‌‌کارد و می‌توان اطمینان پیدا کرد جنین دارای دو ژن سالم SMN1 باشد.

جمع بندی

بیماری sma یک بیماری ژنتیکی است که نوع شدید آن در کودکان بروز می‌کند و موجب آتروفی عضلات می‌شود. درمان قطعی بیماری sma  در دسترس نیست و  و داروهایی که در حال حاضر برای درمان تولید می‌شود بسیار پرهزینه هستند. با این‌حال اقدامات حمایتی مانند بریس یا واکر می‌تواند به بیمار کمک کند تا توان حرکتی خود را گسترش دهد و کیفیت زندگی را ارتقا دهد.

بهترین راه برای پیشگیری از این بیماری این است که خانم‌های باردار که سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به sma دارند، در دوران بارداری اقدامات تشخیصی لازم را انجام دهند.

دکتر مغز و اعصاب آنلاین