سندروم داون چیست؟ تشخیص سندروم داون چه زمانی ممکن است؟

سندروم داون چیست؟

سندرم داون وضعیتی است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ خود متولد می‌شود. بنابراین نام دیگر آن، تریزومی ۲۱ نیز اطلاق می‌گردد. نشانگان داون باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می‌شود.

بسیاری از معلولیت‌ها مادام العمر هستند و همچنین می‌توانند طول عمر را کاهش دهند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر پزشکی و همچنین حمایت‌های فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان، فرصت‌های زیادی را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم می‌کند.

علت سندروم داون چیست؟

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندان‌شان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم ها حمل می‌شوند. در هنگام رشد سلول‌های نوزاد، هر سلول بایستی ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌گردد. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از کروموزوم‌ها از پدر به ارث خواهند رسید.

در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نشده، در نهایت نوزاد به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ دریافت خواهد کرد. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می‌کنند.

طبق گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، از هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده، ۱ نوزاد با سندرم داون متولد می‌شود. این شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندرم داون و علت ایجاد سندروم داون در جنین

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

1. تریزومی ۲۱ و بروز سندروم داون

تریزومی ۲۱ به معنای وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در هر سلول بوده و شایع‌ترین شکل سندرم داون است. این شرایط به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می‌شود.

1. سندرم داون موزاییک

موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که کودکی با کروموزوم اضافی در برخی از سلول‌هایش به دنیا می‌آید، اما نه در تمامی سلول‌ها. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ علائم کمتری را از خود نشان می‌دهند. در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای چند سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ است. موزاییک از سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی به دلیل تقسیم سلولی غیر طبیعی پس از لقاح ایجاد می‌شود.

1. سندروم داون به علت جابجایی کروموزوم‌ها

در این نوع سندرم داون، کودکان فقط یک تکه اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارند اما در مجموع ۴۶ کروموزوم در سلول‌های آنها وجود دارد. با این حال، یکی از سلول‌های آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم ۲۱ است. در این نوع از سندرم داون بخشی از کروموزوم ۲۱ قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل می‌شود (انتقال یابد). این کودکان دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم ۲۱ هستند، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده است.

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون در برخی از والدین وجود دارد. با توجه به مراکز پیشگیری و بیماری‌ها، مادران ۳۵ ساله و بالاتر نسبت به مادران جوان‌تر احتمال بیشتری برای ابتلای سندروم داون در جنین خود دارند. هر چه سن مادر بالاتر می‌رود، این احتمال افزایش می‌یابد.

تحقیقات نشان می‌دهد که سن پدر نیز تاثیرگذار است. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داد که پدران بالای ۴۰ سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را داشتند.

سایر والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون دارند عبارت‌اند از:

• افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند.
• افرادی که حامل ژنتیکی هستند.

مهم است که به خاطر داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به این معنی نیست که شما قطعاً یک نوزاد مبتلا به سندرم داون خواهید داشت. با این حال، از نظر آماری و در یک جمعیت بزرگ، ممکن است شانس شما را افزایش دهند.

هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده‌ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندرم داون شود.

آیا سندروم داون ارثی است؟

اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست و تنها به دلیل اشتباه در مراحل اولیه تقسیم سلولی رشد جنین ایجاد می‌شود. سندرم داون از نوع جابجایی می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.

هنگامی که جابه‌جایی متعادل شده ای به ارث می‌رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگر دارند، اما مواد ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معناست که کودک هیچ علامت یا نشانه‌ای از سندرم داون ندارد، اما می‌تواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.

از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟

اگرچه احتمال تشخیص سندروم داون در غربالگری دوران بارداری قابل تخمین زدن است، اما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون توسط مادر باردار تجربه نخواهد شد.

در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم مشخصی دارند، از جمله:

• ویژگی‌های صاف صورت
• سر و گوش‌های کوچک
• گردن کوتاه
• زبان برآمده
• چشم‌هایی که متمایل به سمت بالا هستند.
• گوش‌های غیر معمولی
• حجم بافت عضلانی ضعیف
• دستانی پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
• انگشتان نسبتا کوتاه و دستان و پاهای کوچک
• انعطاف پذیری بیش از حد
• قد کوتاه
• لکه‌های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام نقاط براشفیلد

نوزاد مبتلا به سندرم داون می‌تواند با اندازه متوسط ​​متولد شود، اما کندتر از کودک بدون این بیماری رشد می‌کند. یک دکتر علوم اعصاب می‌تواند در زمینه شما را راهنمایی کند.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً درجاتی از ناتوانی رشدی دارند، اما اغلب سندروم داون خفیف تا متوسط ​​هستند. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک ممکن است موارد زیر را داشته باشد:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• بازه توجه کوتاه
• قابلیت یادگیری کند

عوارض پزشکی اغلب با سندرم داون همراه است که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نقص مادرزادی قلب
• از دست دادن شنوایی
• دید ضعیف
• آب مروارید (چشمان ابری)
• مشکلات لگن، مانند دررفتگی
• سرطان خون
• یبوست مزمن
• آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
• زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه)
• کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید)
• چاقی
• رویش دیر دندان‌ها، باعث مشکلات جویدن می‌شود
• بیماری آلزایمر در مراحل بعدی زندگی

افراد مبتلا به سندرم داون نیز بیشتر در معرض عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت‌های تنفسی، عفونت‌های دستگاه ادراری و عفونت‌های پوستی دست و پنجه نرم کنند.

مشورت با  دکتر مغز و اعصاب آنلاین می‌تواند تا حد زیادی شما را با علائم هشدار دهنده زوال عقل یا آغاز سایر مشکلات عصبی در آنان آگاه سازد.

سندروم داون در غربالگری دوران بارداری

غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت‌های دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می‌شود. اگر شما یک زن بالای ۳۵ سال و یا پدر نوزاد بالای ۴۰ سال هستید، یا سابقه خانوادگی وجود سندرم داون دارید، ممکن است بخواهید تحت بررسی‌های دقیق‌تری برای این وضعیت قرار بگیرید.

تست غربالگری یکپارچه در دو بخش غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شود. نتایج برای تخمین خطر ابتلای کودک شما به سندرم داون ترکیب می‌شوند.

سندروم داون کی قابل تشخیص است؟

سندروم داون در جنین چه زمانی تشخیص داده می‌شود؟ این سوال بسیاری از والدین نگران است؛ در این باره باید گفت،  سندروم داون در سه ماهه اول بارداری، سه ماهه دوم بارداری و در حین آزمایشات قبل از زایمان قابل تشخیص است. قبل از شرح مفصل‌تر زمان تشخیص سندروم داون درباره دو آزمایش غربالگری و تست‌های تشخیصی باید بدانید که:

آزمایشات غربالگری برای تشخیص سندروم داون: این آزمایشات می‌توانند شانس یا احتمال حاملگی یک نوزاد مبتلا به سندرم داون را نشان دهند. اما این آزمایشات نمی‌توانند به طور قطعی بیان کنند یا تشخیص دهند که آیا نوزاد مبتلا به سندرم داون است یا خیر.

تست‌های تشخیصی سندروم داون: این آزمایشات می‌توانند تشخیص دهند که آیا کودک شما به سندرم داون مبتلا است یا خیر.

پزشک شما می‌تواند انواع آزمایشات، مزایا و معایب، منافع و خطرات و معنای نتایج شما را مورد بحث قرار دهد. در صورت لزوم، پزشک ممکن است توصیه کند که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

تشخیص سندروم داون در سه ماهه اول بارداری

ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند نشانگان داون را در جنین شما جستجو کند. این تست‌ها دارای نرخ مثبت کاذب بالاتری نسبت به آزمایشات انجام شده در مراحل بعدی بارداری هستند. اگر نتایج نرمال نباشد، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری، انجام آزمایش آمنیوسنتز را درخواست نماید.

تشخیص سندروم داون در سه ماهه دوم بارداری

سونوگرافی و تست کواد مارکر(QMS)  می‌تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص در مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

در صورتی که هر یک از این آزمایشات طبیعی نباشد، شما در معرض خطر بالای نقایص مادرزادی قرار خواهید گرفت.

سندروم داون در آزمایشات اضافی قبل از تولد

ممکن است پزشک آزمایشات بیشتری را برای تشخیص سندرم داون در نوزادتان تجویز کند. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

۱. آمنیوسنتز در تشخیص سندروم داون:

پزشک شما از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می‌کند تا تعداد کروموزوم‌های جنین شما را بررسی کند. این آزمایش معمولا بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود.

۲. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای تشخیص سندروم داون:

پزشک شما از سلول‌های جفت برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های جنین نمونه برداری می‌کند. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود. انجام این تست می‌تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد، اما تنها کمتر از ۱ درصد.

۳. تشخیص سندروم داون با نمونه گیری خون بند ناف از راه پوست (PUBS یا کوردوسنتز):

پزشک شما از بند ناف خون گیری به عمل آورده و آن را از نظر نقص کروموزومی مورد بررسی قرار می‌دهد. این آزمایش بعد از هفته هجدهم بارداری انجام می‌شود. انجام این تست نیز خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد، بنابراین تنها در صورتی انجام می‌شود که نتایج حاصل از سایر آزمایشات نامشخص باشند.

برخی از زنان به دلیل خطر سقط جنین ترجیح می‌دهند این آزمایشات را انجام ندهند، آنها ترجیح می‌دهند فرزندی با سندرم داون داشته باشند تا اینکه حاملگی خود را از دست بدهند.

آزمایشات سندروم داون در بدو تولد

پس از تولد، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس ظاهر نوزاد است. در بدو تولد، پزشک موارد زیر را انجام خواهد داد:

• معاینه فیزیکی نوزاد شما را انجام خواهد داد.
• برای تایید سندروم داون، آزمایش خونی به نام کاریوتایپ را درخواست می نماید.

این آزمایش با استفاده از نمونه خون، کروموزوم‌های فرزند شما را مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد. اگر یک کروموزوم ۲۱ اضافی در همه یا برخی از سلول‌ها وجود داشته باشد، تشخیص قطعی سندرم داون داده خواهد شد.

درمان سندروم داون ممکن است؟

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما طیف گسترده‌ای از برنامه‌های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا و خانواده‌های آنها کمک نماید. برنامه‌های موجود با تداخلات در دوران نوزادی شروع می‌شود.

کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب با مراحل مختلف زندگی مرتبط با سن خود مواجه می‌شوند. با این حال، آنها ممکن است نسبت به سایر کودکان از یادگیری کندتری برخوردار باشند. دکتر اعصاب کودکان می‌تواند تا حد امکان گزینه‌های حمایتی برای آموزش این کودکان را در اختیار شما قرار دهد.

صرف نظر از توانایی فکری، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندرم داون است. مدارس دولتی و خصوصی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آنها با کلاس‌های درس یکپارچه و فرصت‌های آموزشی ویژه حمایت می‌کنند. تحصیل در مدرسه امکان اجتماعی شدن ارزشمندی را برای آنان فراهم می‌آورد و به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می‌کند تا مهارت‌های مهم زندگی خود را آموزش ببینند.

زندگی با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در دهه‌های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. در سال ۱۹۶۰، نوزادی که با سندرم داون به دنیا می‌آمد، اغلب تولد ۱۰ سالگی خود را نمی‌دید. اما امروزه امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ​​به ۵۰ تا ۶۰ سال رسیده است.

اگر دارای کودکی با سندرم داون هستید، به یک رابطه نزدیک با متخصصان پزشکی و دکتر مغز و اعصاب کودکان نیاز دارید تا چالش‌های منحصر به فرد این بیماری را درک کنید. علاوه بر نگرانی‌های بزرگتر مانند نقایص قلبی و لوسمی ممکن است لازم باشد افراد مبتلا به سندرم داون از عفونت‌های رایج مانند سرماخوردگی محافظت شوند.

افراد مبتلا به سندرم داون در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری می‌توانند زندگی طولانی‌تری داشته باشند. اگرچه آنها اغلب می‌توانند با مجموعه‌ای از چالش‌های منحصر به فرد روبرو شوند، اما می‌توانند بر آن موانع غلبه کرده و پیشرفت کنند. ایجاد یک شبکه حمایتی قوی از متخصص مغز و اعصاب با تجربه و درک خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آنها بسیار حائز اهمیت است. مشورت کردن با دکتر سندروم داون کودکان می‌تواند تا اندازه زیادی برای والدین کمک کننده باشد.

ورزش و سندروم داون

برخی از اطرافیان یک بیمار مبتلا به سندروم داون به اشتباه فرد را از داشتن تحرک منع کرده یا برنامه ورزشی خاصی برای او در نظر نمی­گیرند. اما اگر پای صحبت یک دکتر سندرم داون یا دکتر مغز و اعصاب بنشینید متوجه می­شوید که داشتن تحرک برای کودکان سندروم داون و ورزش کردن میتواند باعث بهبودی شرایط فیزیکی، جسمانی و حتی روحی آن­ها شده و بروز بسیاری از خطرات احتمالی در آینده را از آن­ها دور کند.

کیفیت زندگی مبتلایان سندروم داون با ورزش بهتر و بهتر خواهد شد؛

ورزش قدرت و استقامت بدنی بیشتری در مبتلایان سندروم داون ایجاد می­‌کند، ظرفیت تنفسی فرد را بهبود می­دهد و باعث بهبود کیفیت زندگی و سلامت روانی فرد می‌­شود. تعاملات اجتماعی فرد مبتلا به سندروم داون را گسترش می‌­دهد. همچنین ورزش سندروم داون باعث کاهش بروز بیماری­‌های قلبی و تنفسی می­‌شود.

از تاثیر شگفت‌انگیز ورزش بر سندروم داون در مقاله دیگرمان بیشتر گفتیم، اطلاعات بیشتر و تمرینات مناسب سدروم داون را می‌توانید در آن مطالعه کنید.

اهمیت و تاثیر تغذیه در سندرم داون

در کنار روش‌های مختلف در رابطه با درمان‌­های دارویی و فعالیت­های ورزشی، پیدا کردن بهترین رژیم غذایی کودکان سندرم داون نیز یکی از راه‌های بهبود زندگی در سندروم داون است که تاثیر مثبت زیادی بر روی فرد میگذارد و تبدیل به یکی از دغدغه­‌های بزرگ اطرافیان و والدین کودکان مبتلا به این بیماری شده است.

توصیه‌های رژیم غذایی سندروم داون ساده و مفید هستند. برای دریافت دستور تغذیه نوزاد سندرم داون مراجعه به بهترین دکتر سندرم داون و متخصص مغز و اعصاب در کنار مراجعه به متخصص تغذیه ضروری به­ نظر می­رسد؛ چراکه هر کدام از آن­ها می­توانند توصیه­‌هایی را برای بهبود تغذیه کودکان سندروم داون داشته باشند که بسیار مفید واقع شود. با این حال توصیه‌های رایج و مفید درباره تغذیه سندروم داون را در مقاله دیگر بیان کردیم که خواندن آن را به شما پیشنهاد می‌کنیم.

دکتر مغز و اعصاب آنلاین