نوروفیبروماتوز (لکه و توده‌های پوستی، Neurofibromatosis)

بیماری پوستی نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است و باعث به وجود آمدن یکسری تومور در سطح بافت عصبی می‌شود. این تومورها می‌توانند هر نقطه از سیستم عصبی مثل مغز، نخاع و سایر قسمت‌ها مثل سطح پوست را درگیر کنند. این تومورها اغلب خوش‌خیم و غیر سرطانی هستند، اما در برخی موارد می‌توانند سرطانی شوند. بنابراین لازم است که بدانید بیماری نوروفیبروماتوز چیست و بیماری نوروفیبروماتوز چگونه درمان می‌شود.

این بیماری می‌تواند به‌صورت نوروفیبروماتوز در بزرگ‌سالی یا کودکی تشخیص داده شود و نشانه‌های آن اکثرا به‌صورت خفیف بروز پیدا می‌کنند، بااین‌حال علائم نوروفیبروماتوز می‌توانند شدت نیز پیدا کنند و با کاهش شنوایی، مشکلات قلبی، اختلال یادگیری، دردهای شدید و از دست رفتن بینایی همراه باشند.

بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟

بیماری پوستی نوروفیبروماتوز چیست؟ نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی شایع به حساب می‌آید که هم در زنان و هم در مردان و به‌طورکلی در هر نژاد و ملیتی دیده می‌شود. نوروفیبروماتوز می‌تواند به علت دو یا سه اختلال ژنتیکی مختلف ایجاد شود و سیستم عصبی یا سایر قسمت‌های بدن را همراه با توده‌ها درگیر کند.

یک ژن غیرطبیعی می‌تواند باعث اختلال نوروفیبروماتوز شود که بیماری مسری نیست و امکان ندارد که شما آن را از افراد مبتلا بگیرید، اما در نظر داشته باشید اگر یکی از والدین این اختلال را داشته باشد، امکان انتقال آن به فرزند خود وجود دارد، یعنی هنگام ازدواج بیماران نوروفیبروماتوز امکان انتقال آن به نوزادان آن افراد است و این افراد می‌توانند برای تشخیص نوروفیبروماتوز در نوزاد خود به فوق تخصص مغز و اعصاب مراجعه کنند.

این نکته را در نظر بگیرید که کودکان به دو طریق با نوروفیبروماتوز متولد می‌شوند و تصمیم داریم در این قسمت رابطه نوروفیبروماتوز و بارداری را بررسی کنیم:

1. به ارث بردن یک ژن غیرطبیعی از مادر یا پدر در دوران جنینی، باعث ایجاد بیماری نوروفیبروماتوز در کودکان می‌شود.
2. به وجود آمدن اختلال در ژن جنین قبل از به دنیا آمدن که دیگر بیماری ارثی حساب نمی‌شود، اما همچنان این فرد توانایی انتقال این ژن را به فرزندان خود در آینده دارد.

علائم نوروفیبروماتوز

علائم نوروفیبروماتوز به مقدار زیادی وابسته به نوع نوروفیبروماتوزی است که فرد به آن مبتلا شده و نوروفیبروماتوز خیلی خفیف تا شدید، می‌تواند علائم متفاوتی داشته باشد، اما علائم مهمی که عمدتا در این افراد مشاهده می‌شود علاوه بر توده و لکه‌های پوستی، شامل تشنج که در حدود ۴۰ درصد افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک دیده‌شده، فشارخون بالا، اختلال در تکلم، اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون فقرات، تومورهای دستگاه عصبی که می‌توانند روی عصب بینایی ایجاد شوند و کوری ایجاد کنند، رشد بیش‌ازاندازه یک اندام و شروع زودرس یا دیررس بلوغ است.

نوروفیبروماتوز استخوانی مشکل دیگری است که ممکن است در افراد مبتلا ایجاد شود. درواقع اسکولیوز و کیفواسکلیوز از انواع نوروفیبروماتوز استخوانی هستند که معمولا به‌صورت شدیدی بروز می‌کنند و با پیشرفت همراه هستند. علائم دیگر نوروفیبروماتوز استخوانی، به وجود آمدن قوس و پسودوآرتروز استخوان‌های درشت‌نی و ساعد است. این اختلال به این صورت است که استخوان‌های بلند بدن به‌جای آنکه یک تکه باشند دو قسمت دارند، به حالتی که انگار قبلا دچار شکستگی شده‌اند و جوش نخورده‏اند.

استخوان‌های این افراد در یک‌سوم پایینی نازک و دو تکه می‌شوند و این دو قسمت بالا و پایینی استخوان که ایجاد می‌شود نسبت به هم حرکت خواهند کرد، به‌طوری‌که انگار بین آن‌ها مفصل قرار دارد. نکته قابل‌توجه این است که بدون درمان دو استخوان هیچ‌گاه جوش نمی‌خورند.

علل ابتلا به نوروفیبروماتوز

تا اینجا به‌طور دقیق به بحث نوروفیبروماتوز چیست پرداختیم، اما علت ابتلا به این بیماری چیست؟ نوروفیبروماتوز به علت جهش در یکسری ژن‌های خاص ایجاد می‌شود که یا توسط یکی از والدین به ارث می‌رسد یا جهش به‌صورت خودبه‌خودی در جنین و در دوران بارداری رخ می‌دهد. علت ابتلا به هرکدام از انواع نوروفیبروماتوزها ژن متفاوتی است که تحت تاثیر جهش قرار می‌گیرد.

1. در نوروفیبروماتوز ۱ ژنی که بر روی کروموزوم ۱۷ قرار دارد، دچار اختلال می‌شود. وظیفه این ژن کد کردن یک پروتئین به نام نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می‌کند. جهش در این ژن باعث کاهش تولید نوروفیبرین شده و سلول‌ها بدون هیچ کنترلی شروع به رشد می‌کنند.
2. در نوروفیبروماتوز ۲ ژنی که بر روی کروموزوم ۲۲ قرارگرفته و پروتئین مرلین را کد می‌کند، دچار اختلال می‌شود.

تشخیص نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز نوع ۱ بیشتر در دوره کودکی مشخص می‎شود. برای تشخیص دقیق نوروفیبروماتوز در کودکان باید یکسری موارد را بررسی کرد و اگر کودک حداقل دو مورد را داشت، نوروفیبروماتوز تایید می‎شود.

این موارد شامل سابقه خانوادگی ابتلا به نوروفیبروماتوز تیپ ۱، بروز ضایعات در استخوان، وجود تومور بر روی عصب بینایی یا گلیوما که بدون علامت بروز می‎کند، وجود حداقل دو لکه قهوه ای کوچک روی عنبیه چشم، وجود حداقل ۶ توده رنگی روی پوست که قطر آن‎ها بیش از ۵ میلی‎متر در کودکان و بیش از ۱۵ میلی‎متر در نوجوانان و بزرگسالان، کک و مک‎های زیر سینه، زیر بغل یا در ناحیه کشاله ران، وجود دو یا چند نوروفیبروم است.

پلکسی فرم‎ها یکی دیگر از علائم تشخیصی هستند که در ۲۵ درصد افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز ۱ دیده می‎شوند. این پلکسی فرم‎ها، نوروفیبروم‎هایی هستند که روی اعصاب بزرگ رشد می‎کنند و باعث بدشکل و ضخیم شدن اعصاب می‎شوند. فرد آن‌ها را مانند گره‏ای زیر پوست خود احساس می‎کند. این تومورها اغلب دردناک و بزرگ هستند که از همان دوران کودکی بروز پیدا می‌کنند.

برای بررسی و تشخیص این علائم پوستی می‏توان از لامپ های مخصوصی استفاده کرد که در تشخیص بهتر کمک می‏کنند. سی تی اسکن، اشعه ایکس و تصویربرداری ام آر آی از ابزارهای تشخیصی نوروفیبروماتوز هستند. همچنین در برخی موارد از آزمایش خون ژنتیکی هم برای تشخیص دقیق‎تر استفاده می‌‌کنند.

انواع نوروفیبروماتوز

همان‌طور که گفتیم انواع متفاوتی از نوروفیبروماتوز داریم. نوروفیبروماتوز نوع یک و دو که هرکدام اختلال جداگانه‌ای هستند و تحت تاثیر ژن‌های متفاوتی قرار می‌گیرند. ازآنجایی‌که نوروفیبروماتوز نوع یک و دو با تغییراتی در ژن‌های مختلف رخ می‌دهند، به‌ندرت امکان دارد که هم‌زمان و باهم بروز پیدا کنند.

نروفیبروماتوز نوع ۱

این نوع نوروفیبروماتوز اکثرا در هنگام تولد یا در هنگام نوزادی یا تا سن ۱۰ سالگی ایجاد می‌شود و علائم آن از شدید تا خفیف به خود فرد بستگی دارد. نشانه‌ها و علائم نوروفیبروماتوز ۱ عبارت‌اند از:

• لکه‌های شیر قهوه

یکسری لکه‌های صاف قهوه‌ای رنگ بر روی سطح پوست ظاهر می‌شود که در اکثر افراد بی‌ضرر هستند. داشتن بیشتر از ۶ لکه‌ قهوه‎ای بر روی پوست یک نشانه قطعی از وجود نوروفیبروماتوز ۱ است. این لکه‌ها عمدتا در هنگام تولد یا در دوران نوزادی و کودکی ظاهر می‌شوند و پس ‌از آن بر روی پوست تثبیت می‌شوند.

• کک و مک‌ها

این کک و مک‎ها اغلب در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران به‌صورت دسته‎ای دیده می‌شوند و در سن ۳ تا ۵ سالگی کودک ظاهر خواهند شد.

• ندول‌های لیش

لکه‌هایی روی عنبیه چشم هستند که به آن‌ها ندول‎های لیش می‌گویند. این ندول‎ها اکثرا بی‌ضرر بوده و به‌آسانی قابل‌مشاهده نیستند. ندول‎های لیش هیچ تاثیر منفی روی بینایی فرد ندارند.

• نوروفیبروما

توده‌های نرم زیر یا روی پوست هستند، اما می‌توانند در داخل بدن هم رشد کنند. نوروفیبروما عمدتا خوش‌خیم است و اگر این توده‌ها روی اعصاب متعدد رشد کنند یک نوروفیبروما شبکه‌ای ایجاد می‌شود.

• تغییر شکل استخوان

کمبود مواد معدنی در استخوان‌ها و رشد غیرطبیعی آن‌ها باعث ایجاد بدشکلی‌های مختلف مثل منحنی ستون مهره‌های غیرطبیعی، اسکلیوز و راشیتیسم شود.

• گلیومای چشم

به معنای تومور در عصب بینایی است و این تومورها اکثرا در زمان ۳ سالگی کودک و کمتر در اواخر دوران کودکی و نوجوانی دیده می‌شوند، این تومورها تقریبا هیچ‌گاه در بزرگ‌سالی ایجاد نمی‌شوند.

• ناتوانی‌ در یادگیری

کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱ اکثرا دارای مشکلات یادگیری، تمرکز و تفکر هستند، اما این اختلالات خیلی شدید نیستند. این مشکلات خود را به‌صورت مشکل در خواندن و نوشتن و ناتوانی در یادگیری ریاضیات نشان می‌دهند. در این افراد اختلال بیش فعالی و ADHD نیز زیاد دیده می‌شود.

• اندازه سر بسیار بزرگ

کودکانی که با نوروفیبروماتوز تیپ ۱ درگیر هستند، اندازه سر بزرگ‌تری دارند، زیرا مغز آن‌ها از حالت نرمال بیشتر رشد می‌کند.

نروفیبروماتوز نوع ۲

نوروفیبروماتوز ۲ از نوروفیبروماتوز نوع ۱ نادرتر است. یکی از بارزترین علائم نوروفیبروماتوز نوع ۲، رشد تومورهای آکوستیک نوروما یا همان رشد آهسته تومورهای خوش‌خیم در هردو گوش است. این تومورها روی رشته‌های عصبی که اطلاعات مربوط به تعادل و صوت را از گوش به مغز انتقال می‌دهند رشد می‌کنند.

نشانه‌ها و علائم مربوط به نوروفیبروماتوز ۲ در اواخر دوره نوجوانی و اوایل بزرگ‌سالی ظاهر می‌شوند و شدت آن‌ها در هرفرد متفاوت است. علائم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز ۲ شامل سردرد، از دست دادن شنوایی تدریجی، تعادل ضعیف، زنگ زدن گوش‌ها، بی‌حسی و ضعف در دست‌وپاها، افتادگی صورت، مشکل در دید و یا آب‌مروارید است.

پیشگیری از نوروفیبروماتوز

آیا بیماری نوروفیبروماتوز خطرناک است؟ هر بیماری یکسری عوارض و پیامدها را همراه خود دارد که برای فرد بیمار خوشایند نیست، بنابراین پیشگیری از ابتلا به بیماری به بسیاری از افراد توصیه می‌شود. حال در این قسمت می‌خواهیم ببینیم راهی برای پیشگیری از نوروفیبروماتوز وجود دارد یا خیر؟!

ریسک انتقال بیماری از والدین مبتلا به فرزند ۵۰ درصد است و این عدد شدت ابتلا به بیماری را نشان نمی‌دهد. هرگاه خانواده‌ای فرزند مبتلا به نوروفیبروماتوز داشت و پدر و مادر هیچ علائم بالینی نداشتند، باید مورد آزمایش نوروفیبروماتوز قرار گیرند تا مشخص شود که آیا فرزند این ژن را از پدر و مادر به ارث برده است یا خیر؟ اگر از والدین به ارث برده باشد، این امکان وجود دارد که فرزند بعدی هم مبتلا شود، اما احتمال آن کمتر از ۱ درصد است و به‌احتمال‌زیاد فرزند آن‌ها دچار جهش ژنی خودبه‌خودی شده است.

آزمایش‌های قبل از بارداری با استفاده از بررسی DNA می‌تواند تا حدی به تشخیص و پیشگیری این بیماری کمک کند. البته این آزمایش‌ها نمی‌توانند شدت بیماری را تخمین بزنند. افرادی که مبتلا به نوروفیبروماتوز هستند، بهتر است قبل از اقدام به بارداری با یک فوق تخصص مغز و اعصاب و مشاور ژنتیک مشورت کنند.

راه‌های درمان نوروفیبروماتوز

به‌طورکلی اختلال نوروفیبروماتوز درمان خاصی ندارد و بیشتر تمرکز دکتر برای بیماری نوروفیبروماتوز کنترل و درمان علائم آن است. این بیماری معمولا همراه با درد نیست، اما امکان دارد تماس لباس با توده‌ها و برآمدگی‌های روی سطح بدن، احساس ناخوشایندی را برای بیمار ایجاد کند. در این حالت بهتر است که این تماس را کاهش دهید تا خارش، احتمال عفونت و درد ناشی از آن کمتر شود.

جدیدترین درمان نوروفیبروماتوز استفاده از لیزر نوروفیبروماتوز است که می‌تواند برآمدگی‌ها و ضایعات پوستی ایجادشده را تا حد زیادی کنترل و درمان کند. واکنش‌های عصبی ناشی از نوروفیبروماتوز از طریق یکسری درمان خانگی نوروفیبروماتوز و مصرف داروهای خاصی که توسط دکتر نوروفیبروماتوز تجویزشده می‌تواند کنترل شود.

اگر تومورها روی اعصاب رشد کنند و عملکرد قسمتی از بدن را تحت تاثیر قرار دهند، می‌توان از روش‌های درمانی جراحی برای برداشتن آن‌ها استفاده کرد؛ مثل رشد تومور بر روی اعصاب بینایی. اسکولیوز یا انحرافات ستون فقرات که ناشی از نوروفیبروماتوز است نیز با عمل جراحی یا استفاده از کمربندهای درمانی می‌تواند درمان شود.

در اینجا دو بخش مهم در درمان نوروفیبروماتوز را مورد بررسی قرار می‌دهیم:

درمان طب سنتی

طب سنتی برای بیماری نوروفیبروماتوز درمان‌های جالبی پیدا کرده و همه بر پایه حقایق علمی هستند. تومورها در بیماری نوروفیبروماتوز از افزایش اسید در بدن به وجود می‏آیند، بنابراین با افزایش قلیا در بدن و خنثی کردن اسید، می‌توان از بروز تومورهای جدید جلوگیری کرد. بسیاری از افراد تجربه‌هایی داشتند که با استفاده از ترکیب آلوئه‎ورا، عسل و کل برگ توانسته‌اند تومورهایی که در قسمت‌های مختلف بدنشان بوده را درمان کنند.

طب سنتی برای بیماری نوروفیبروماتوز از طریق تغییر در مکانیسم‌هایی که علائم را ایجاد می‌کند، نمایش پیدا کرده است که توسط بسیاری از دانشمندان تایید می‌شود. از طریق این ترکیبات گیاهی، سموم از بدن خارج می‌شوند، احساس خستگی و درد از بین می‌روند، برآمدگی و توده‌های سطح پوست کوچک‌تر می‌شوند و از بین می‌روند و خارش و عفونت توده‌ها کمتر می‌شود.

برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز مصرف شیر، گوشت، کافئین و شکر مناسب نیست، البته شیر و گوشت باید به‌اندازه‌ای که نیازهای روزانه بدن تأمین شود مورداستفاده قرار گیرد. همچنین به این افراد مصرف بیشتر سبزیجات و میوه‌ها را در وعده‌های غذایی توصیه می‌کنیم. درواقع این‌ موارد درمان گیاهی نوروفیبروماتوز به حساب می‏آیند و باید گفت یک درمان دارویی نیز وجود دارد.

درمان دارویی

قبل از شروع درمان دارویی بیمار باید به‌طور دقیق توسط یک دکتر نوروفیبروماتوز و فوق تخصص مغز و اعصاب معاینه شود. اگر امکان مراجعه حضوری ندارید، می‌توانید از یک دکتر آنلاین مغز و اعصاب کمک بگیرید و مشاوره آنلاین پوست داشته باشید.

دکتر نوروفیبروماتوز پوست بیمار را از نظر وجود نوروفیبروم‎های جدید یا تغییر در نوروفیبروم‎ها بررسی می‌کند، فشارخون بیمار را ارزیابی می‌کند، یک چکاپ کامل از چشم او می‌گیرد، اگر بیمار کودک باشد رشد وزنی و قدی کودک، نشانه‌های بلوغ زودرس، تغییرات اسکلتی، قاعدگی‌های بی‌نظم، توجه و میزان یادگیری کودک را بررسی می‌کند و در نهایت داروی مناسب را تجویز می‌کند. در برخی موارد اگر لازم باشد پزشک روش‌های جراحی را نیز برای درمان پیشنهاد می‌دهد.

جراحی برای حذف تومور

برداشتن کل یا قسمتی از تومور به روش جراحی، می‌تواند علائم ناشی از تومور مثل درد یا از کار انداختن عملکرد ارگان یا بافت اطراف را کاهش دهد. در نوروفیبروماتوز ۲ که از دست دادن شنوایی به علت نوروم آکوستیک که روی ساقه مغزی فشردگی ایجاد می‌کند رایج است، روش‌های جراحی بهترین راه درمانی هستند.

رادیو سرجری استریوتاکتیک

 این یک روش پرتودرمانی است که با فرستادن پرتو به تومور آن را از بین می‌برد و نیاز به جراحی و برش بدن ندارد. برای مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع ۲ این روش هم برای حذف نورینوم آکوستیک و بازگشت شنوایی پیشنهاد می‌شود.

ایمپلنت شنوایی ساقه مغز و حلزونی گوش

 افرادی که مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۲ هستند و شنوایی آن‌ها تحت تاثیر قرار گرفته می‌توانند با این دستگاه‌ها شنوایی خود را بهبود دهند.

درمان سرطان

اگر تومورهای ایجادشده بدخیم یا سرطانی باشند، می‌توان از روش‌های درمانی سرطان مثل شیمی‌درمانی، پرتودرمانی و جراحی استفاده کرد. در این زمان تشخیص زودهنگام و پیگیری به‌موقع اهمیت زیادی دارد.

داروهای درد

اگر بیمار احساس درد داشته باشد، دکتر آنلاین مغز و اعصاب با توجه به شرایط بیماری او می‌تواند دارو تجویز کند. داروهای رایجی که پزشک برای مدیریت درد تجویز می‌کند، معمولا مواردی مثل گاباپنتین، پره گابالین، داروهای ضد افسردگی ۳ حلقه‌ای مانند آمی تریپتیلین، داروهای صرعی مانند توپیرامات، کاربامازپین، سروتونین و بازدارنده‌های باز جذب نوراپی‌نفرین مانند دولوکستین هستند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

همان‌طور که گفتیم نوروفیبروماتوز درمان ندارد، اما علائم و نشانه‌های بالینی آن درمان می‌شوند. به‌طورکلی هرچقدر شما یا فرزندانتان زودتر تحت مراقبت یک فوق تخصص مغز و اعصاب قرار گیرید، نتیجه درمانی مطلوب‌تری خواهید گرفت.

اگر شما یا خانوادتان با علائم این بیماری مواجه شدید، می‌توانید از طریق پذیرش ۲۴ مشاوره لازم را دریافت کنید تا کادر این مجموعه متناسب با شرایط شما بهترین دکتر آنلاین مغز و اعصاب یا دکتر نوروفیبروماتوز را به شما معرفی کنند و در بهترین بیمارستان‌ها برای شما نوبت بگیرند تا بررسی‌های لازم انجام شود.

جمع‌بندی

درصد بسیار زیادی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز، علائم جدی ندارند و همانند افراد عادی زندگی می‌کنند. در برخی موارد دیده‌ شده که عوارض ناشی از بیماری اگر به‌درستی تحت درمان قرار نگیرد، می‌تواند طول عمر فرد را کاهش دهد، بنابراین بهتر است این بیماران به‌طور منظم تحت نظر یک فوق تخصص مغز و اعصاب قرار گیرند و کنترل شوند.

همچنین افرادی که روی سطح پوست خود لکه‌هایی دارند که باعث ناراحتی آن‌ها می‌شود، می‌توانند از طریق مشاوره آنلاین پوست، داروها و پماد نوروفیبروماتوز این لکه‌ها را کاهش دهند. به‌طورکلی طول عمر بیماران نوروفیبروماتوز، میانگین تا ۳۶ سال تخمین زده‌شده است، اما با انجام اقدامات درمانی لازم و داشتن یک سبک زندگی سالم می‌توان طول عمر این بیماران را افزایش داد. برای اینکه اطلاعات بیشتری در زمینه این بیماری به دست آورید و از تجربیات دیگران نیز استفاده کنید، می‌توانید به بخش بیماری نوروفیبروماتوز نی نی سایت مراجعه کنید.

سوالات متداول

علت بروز بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟

این بیماری یا به دلیل نقص یا یک جهش ژنتیکی به وجود می‌آید یا پدر و مادر این بیماری را به فرزند خود ارث می‌دهند یا هنگام بسته شدن نطفه به‌صورت خودبه‌خودی جنین دچار این بیماری می‌شود.

چطور می‌توان نوروفیبروم را تشخیص داد؟

پزشک در ابتدا معاینه‌های فیزیکی لازم را انجام می‌دهد و به بررسی سابقه پزشکی خانواده شما می‌پردازد، سپس در ادامه انجام آزمایش‌های لازم را به شما اعلام خواهد کرد.

نوروفیبروماتوز چگونه درمان می‌شود؟

برای درمان این بیماری روش‌های مختلفی وجود دارد که می‌توان به پرتونگاری، جراحی، فیزیوتراپی، مصرف دارو و … اشاره کرد. در ادامه پزشک براساس شرایط بیمار بهترین درمان را پیشنهاد خواهد داد.