مرکز تحقیقات ژنتیک میبد

مرکز تحقیقات ژنتیک میبد

 به عنوان یک مرکز جامع تحقیقات ژنتیک با سابقه بیش از 7 سال مهمترین و مجهزترین مراکز خدمات مشاوره و تشخیص ژنتیک سازمان بهزیستی کشور می باشد که مجوزهای لازم تحقیقاتی از سوی وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی و همچنین دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی دارد که در استان یزد واقع شده است.این مجموعه با برخورداری از پرسنل فرهیخته، متخصص ، دانش، تجهیزات ، استانداردها و نرم افزارهای روز دنیا و حداکثر بهره گیری از ظرفیت های همکاری داخلی و خدمات مشاوره ای و تشخیص ژنتیک در جنوب شرق کشور ارائه مینماید.
این مرکز به عنوان یک مرکز دولتی ژنتیک دارای واحدهای مشاوره ژنتیک ، غربالگری ، سلامت جنین ، آزمایشگاه سیتوژنتیک، آزمایشگاه سیتوژنتیک مولکولی و آزمایشگاه ژنتیک مولکولی، ارائه دهنده خدمات مشاوره ژنتیک ، ؛ربالگری بدو تولد، آزمایشگاه تشخیضص قبل از تولد ، انواع آزمایشات تخصصی ژنتیک و خدمات تشخیصی مبنی بر توالی یابی نسل جدید (NGS) میباشد.این مرکز تلاش میکند بهترین و با کیفیت ترین خدمات را با حداقل هزینه ارائه نماید.

خدمات مرکز :

مشاوره ژنتیک :

•  مشاوره ازدواج های فامیلی  
• مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
• مشاوره  قبل و حین بارداری      

آزمایشگاه سیتوژنتیک:

آزمایش کاریوتایپ یک گام اولیه برای تشخیص اختلالات و ناهنجاریهای کروموزومی میباشد اختلالات کروموزومی عامل بیش از 100 سندروم هستند که شایع تر از اختلالات تک ژنی مندلی میباشد. اختلالات سیتوژنتیکی حدودا یک درصد از تولدهای زنده ، دو درصد از حاملگی های زنان 35سال به بالا که توسط تشخیص قبل از زایمان تشخیص داده نشده اند و نیمی از سقط های خود بخودی سه ماه اول را شامل میشود .

آزمایشگاه مولکولی:

آزمایشات مولکولی برای تشخیص بیماری های مختلف ژنتیکی در سطح ژن ها انجام می گیرد.
آزمایشگاه مولکولی مرکز ژنتیک میبد از سال 1392 راه اندازی شده و اولین تست راه اندازی شده تشخیص فاکتورهای ترمبوفیلیک برای بیماران دارای سقط مکرر بود.در این آزمایشگاه، آزمایشات مختلف انجام می شود که شامل: استخراج DNA و RNA، انجام PCR، تعیین توالی DNA -که در حال حاضر به کشور کره ارسال می شود- و آنالیز آن، که با انجام این مراحل می توان به جهش های مختلف مانند حذف، مضاعف شدن، جهش های نقطه ای که شامل: جایگذینی نوکلئوتیدها، جهش های پایان زودرس، تغییر چارچوب رشته و ... پی برد.

آزمایشگاه سیتوژنتیک
مولکولی CGHarray:

کاربرد آزمایش کاریوتیپ به روش مرسوم قدیمی در قیاس با کاریوتیپ مولکولی (CGH Array ) همانند استفاده از یک نقشه قدیمی از کشور‌ها در مقایسه با نرم‌افزارهای نقشه یابی چون Google earth است. در یک نقشه قدیمی تنها خطوط مرزی بین کشورها و حدفاصل بین آنها مشخص است. اما نرم‌افزار نقشه‌یاب بررسی دقیق‌تر و نزدیک‌تر در سطح خیابان‌ها و کوچه‌‌ها را ممکن پذیر می‌سازد. در این حالت اگر ژنی حذف یا اضافه شده باشد به سرعت شناسایی می‌شود.

لیست انجام آزمایشات:

• کاریوتایپ
• امنیوسنتز
• تعیین جهش در خانواده
• Whole Exome Sequencing
• سندرم ایکس شکننده
• کانکسین 26
• MLPA
• آکندروپلازی
• فنیل کتونوری
• دیستروفی عضلانی دوشن
• بیماری های متابولیک
• تعیین هویت
• بررسی عقب ماندگی ذهنی در کودکان
• CVS
• NIPT
• شارکوت ماری توث
• بررسی فاکتورهای انعقادی خون در مبتلایان به سقط مکرر
• آلبینیسم
• آتاکسی فردریش
• آزمایشات غربالگری سلامت جنین و……

سایر آزمایشات ژنتیک نیز در این مرکز قابل انجام هست که به علت گسترده بودن حوزه ژنتیک شاید در لیست بالا اسامی آن ذکر نشده باشد.